nakita.id – Inilah fakta-fakta seputar sindrom Down yang perlu kita ketahui:
1. Menurut American Pregnancy Association (APA), sindrom Down terjadi pada 1 dari setiap 800 bayi. Setiap tahunnya di Amerika Serikat (AS) lahir 6.000 anak dengan sindrom Down. Tahun 2010 diperkirakan terdapat 8 juta anak sindrom Down di dunia, sementara di Indonesia sudah mencapai lebih dari 300.000 orang.
2. APA menyatakan di situs resminya, diperkirakan sekitar 85% dari bayi dengan sindrom Down bertahan 1 tahun, dan dari bayi-bayi yang bisa bertahan 50%-nya akan hidup lebih dari 50 tahun.
3. Sindrom Down disebabkan kelainan jumlah kromosom. Kelainan jumlah kromosom ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter bernama John Langdon Down dan pertama kali diungkapkan tahun 1866. Kromosom merupakan kumpulan dari materi genetik/gen (gen terdiri atas untaian DNA) yang membawa pesan informasi penting dari kedua orangtua. Kelainan kromosom yang tersering adalah kelainan pada jumlah kromosom, salah satunya yang terkenal ialah sindrom Down.
4. Normalnya, kromosom manusia berjumlah 46 atau 23 pasang. Nah, pada sindrom Down terjadi kelebihan atau penambahan kromosom nomor 21, secara medis sering kita sebut trisomi 21 atau kromosom 21 yang normalnya berjumlah 2, tetapi menjadi berjumlah 3. Penambahan jumlah kromosom terjadi karena adanya gangguan pembelahan dari sel sperma dan sel telur, demikian penjelasan dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG.
Lebih jauh dijelaskan Manggala, pada pembentukan sel telur maupun sel sperma, akan terjadi pembelahan kromosom secara seimbang, sehingga 46 kromosom pada ayah dan ibu akan dibagi menjadi dua sel yang berjumlah 23 kromosom. Pembelahan ini sangat penting, agar jika sel telur dan sel sperma bergabung saat terjadinya pembuahan terbentuk hasil pembuahan (janin) dengan jumlah kromosom yang merupakan penjumlahan kromosom pada sel sperma dan sel telur tadi, yaitu berjumlah 46 kromosom.
Nah, jika terjadi gangguan pembelahan pada saat pembentukan sel telur, 46 kromosom dapat terbagi secara tidak seimbang, sehingga jumlah kromosom yang ada di dalam sel telur menjadi lebih dari 23 kromosom. Akibatnya, pertemuan sel sperma dan sel telur yang nantinya menjadi janin akan memiliki jumlah kromosom yang lebih dari normal. Dalam hal ini yang paling sering terjadi adalah penambahan pada kromosom nomor 21 atau disebut trisomi 21.
5. Kemungkinan terjadinya gangguan pembelahan kromosom ini akan semakin meningkat dengan meningkatnya usia perempuan saat hamil. Hal ini juga akan semakin mengakibatkan risiko sindrom Down yang lebih tinggi sejalan meningkatnya usia mamil. Meskipun demikian, perlu juga diingat bahwa setiap usia ibu hamil selalu memiliki risiko terjadinya sindrom Down, mengingat sindrom Down terjadi akibat adanya gangguan pembelahan yang tak bisa dihindarkan.
6. Yang bisa dilakukan adalah memodifikasi rencana kehamilan agar risiko terjadinya sindrom Down bisa dikurangi. Contohnya, mengusahakan hamil pada usia 20 sampai 35 tahun, jangan melebihi 35 tahun.
7. Jika sudah hamil, yang terpenting adalah lakukan skrining kemungkinan adanya sindrom Down sehingga kita bisa menyiapkan segala sesuatunya lebih dini, lebih terarah, dan lebih baik.
Selain usia di atas 35 tahun, masih ada beberapa faktor risiko lagi yang membuat seorang ibu hamil (berapa pun usianya) disarankan melakukan tes skrining sindrom Down. Apa saja faktor risikonya serta pilihan jenis tes skriningnya, baca rubrik Kehamilan tabloid nakita edisi 938, terbit Rabu 22 Maret 2017. Dalam artikel tersebut, juga dipaparkan mengenai tindakan dokter jika tes skrining menunjukkan hasil positif. Tetap semangat! (*)