Adakah Cara Mencegah Trisomi 13 atau Patau Sindrom, Penyakit Langka yang Dialami Adam Fabumi?

By , Kamis, 23 November 2017 | 04:00 WIB
Adakah cara mencegah penyakit Trisomy 13? (Gisela Niken)

Nakita.id – Sosok pejuang kecil Adam Fabumi yang baru saja meninggal dunia membuat banyak orang sedih sekaligus terharu.

Kondisi Adam yang lahir dengan kondisi Trisomi 13 membuatnya mengalami berbagai gangguan fungsi organ.

Sebenarnya apa itu Trisomi 13 atau yang bisa disebut dengan Patau Sindrom?

Baca juga: Adam Fabumi, Pejuang Kecil yang Sedang Melawan Penyakit Langka Meninggal Dunia, Ungkapan Duka Sang Ibu Bikin Terharu 

Dilansir dari WebMD, Tisomi 13 merupakan kelainan genetik yang dialami bayi karena memiliki salinan kromosom 13 lebih banyak daripada orang umumnya.

Dengan kata lain, anak dengan trimosomi 13 memiliki tiga salinan ketika orang pada umumnya hanya memiliki dua salinan.

Secara fisik, anak dengan Trimosomi 13 akan lahir dengan kondisi yang cukup berbeda seperti bibir sumbing, mata sulit terbuka, jari tangan atau kaki yang jumlahnya lebih banyak hingga masalah pada otot-otot tubuh yang susah atau kaku untuk digerakkan/

Anak-anak dengan Patau Sindrom ini juga kerap kali mengalami masalah lainnya yang cukup serius seperti kesulitan bernapas, ketulian, gagal jantung, kejang hingga masalah pada penglihatan.

Dengan berbagai masalah kesehatan yang dialami anak dengan Ttrisomi 13, sebanyak 80% bayi yang mengalaminya hanya mampu bertahan kurang dari beberapa minggu.

Baca juga: Benarkah Faktor Genetik Menjadi Penyebab Berat Badan Bayi Lahir Rendah? 

Tentu saja keberhasilan bertahan hidup ini berdasarkan kondisi masing-masing bayi, termasuk kisah Adam Fabumi yang mampu bertahan hidup hingga usia 7 bulan.

Tidak ada pengobatan pasti untuk penyakit ini sebab perawatan yang diakukan hanya fokus pada gejala atau masalah yang ditimbulkan akibat kelainan gen ini.