Skrining Genetika Ibu Hamil, Apakah Itu?

By Puri, Senin, 27 Juli 2015 | 03:00 WIB
Skrining Genetika Ibu Hamil, Apakah Itu? (Puri)

Tabloid-Nakita.com - Skrining genetika mungkin kurang familiar di telinga awam. Tak terkecuali bagi mereka yang tengah menjalankan program kehamilan. Padahal, skrining genetika penting sekali dalam proses terjadinya kehamilan dan kesehatan selama menjalani kehamilan, juga kesehatan anak yang akan dilahirkan. Jadi, skrining genetika penting untuk mewujudkan buah hati yang sehat, normal, dan cerdas.Skrining adalah sebuah upaya untuk mengidentifikasi penyakit yang belum tampak melalui sebuah tes. Dengan demikian bisa diketahui sejak dini penyakit yang diderita seseorang, juga dicari cara mengatasinya. Nah, skrining genetika atau penapisan genetika adalah uji laboratorium untuk langsung mendeteksi kelainan, cacat, atau kekurangan dalam gen atau kromosom manusia.Penting diketahui, penyakit yang disebabkan kelainan genetika akan diturunkan pada keturunan selanjutnya dan hal ini dipengaruhi oleh kerabat berdasarkan derajatnya. Skrining genetika dapat dilakukan sebelum menikah ataupun sebelum kehamilan. Jika skrining menunjukkan hasil positif, dapat dilakukan konseling mengenai penyakit yang kemungkinannya bisa terjadi pada keturunan.Skrining genetika yang dilakukan sebelum menikah akan lebih jelas mendeteksi penyakit yang kemungkinannya bisa terjadi dan bisa dicari jalan keluarnya, apakah dapat dikoreksi kelainan genetiknya atau perlu dipertimbangkan cara lain untuk mempunyai anak, dengan adopsi, misal.Bila dilakukan sebelum kehamilan, diharapkan bisa mencari gen abnormal yang dapat menyebabkan penyakit tertentu pada bayi. Contoh: sickle cell anemia (anemia set sabit), tay sach, talasemia ataupun cystic fibrosis, dan kanker. Bahkan, kelainan fertilitas juga dapat diketahui. Di beberapa negara, seperti: Spanyol, Portugal, Italia, Taiwan, Turki, Mesir, dan Brazil, telah menerapkan skrining genetika secara rutin untuk membantu identifikasi dan mencegah pernikahan yang berisiko. Memang, dokter tidak mewajibkan semua pasangan yang menjalankan program kehamilan ataupun hendak menikah untuk melakukan skrining genetika. Hanya pasangan yang mempunyai faktor risiko saja yang dianjurkan. Tapi jika pasangan ingin melakukannya, walau tak disarankan dokter, tentu bisa dan boleh saja.Skrining genetika dapat dilakukan di laboratorium klnik yang besar. Untuk beberapa hal yang  mengharuskan  pemeriksaan kromosom, biasa dilakukan di pusat pendidikan kesehatan yang dapat melakukan chromosomal analysis, seperti di RSUPN Cipto Mangunkusumo dan RSIA Harapan Kita, Jakarta.Sebelum melakukan skrining genetika, pasangan tentu harus melakukan persiapan terlebih dahulu, supaya segala sesuatunya lancar, mulai persiapan fisik, psikis, dan yang tak kalah pentingnya adalah persiapan ekonomi.