Tabloid-nakita.com - Down Syndrome atau Sindrom Down diambil dari nama Dr. John Langdon Down (1928—1996), dokter Inggris pertama yang menjelaskan kepada publik apa itu Down Syndrome. Penambahan kata “syndrome” untuk menjelaskan suatu keadaaan yang dikenali dengan sekumpulan ciri yang muncul bersama-sama. Pada anak Down syndrome beberapa gejala yang muncul seperti wajah, tangan, dan beberapa kemampuan yang terlambat berkembang. Meski Langdon Down yang menemukan, ia belum bisa menjelaskan kenapa Down Syndrome bisa terjadi. Baru pada 1959, Lejeune, seorang dokter dari Paris, Prancis, dan rekan-rekannya menemukan penyebab Down Syndrome, yaitu kelebihan kromosom nomor 21 (pada sebagian besar Down Syndrome, yang disebut true trisomi) dan kelebihan sebagian dari kromosom 21 (pada 4% kasus, yang disebut translokasi).
Sejauh ini, belum ada pengobatan atau teknologi yang mampu untuk menghilangkan risiko terjadinya Down Syndrome pada janin. Namun kita bisa mendeteksi apakah janin di dalam kandungan mengalami Down Syndrome atau tidak sehingga kita bisa melakukan tindakan untuk meminimalisir risiko. Pertama, deteksi bisa dilakukan dengan pemeriksaan prenatal ultrasound atau USG pada kehamilan usia 11-14 minggu, untuk mendeteksi adanya nuchal translucency (NT), yaitu suatu penebalan di belakang leher yang berkorelasi dengan kejadian Down Syndrome pada janin. Di atas usia kehamilan tersebut, gambaran NT ini sulit untuk dinilai, dan kelainan Down Syndrome yang lain juga tidak spesifik terlihat dari USG. Ini untuk melihat kondisi janin apakah mengalami kelainan atau tidak. Akan jauh lebih jelas terlihat jika dilakukan USG 4 dimensi. Jika terdapat kecurigaan adanya NT, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan amniosintesis yakni memeriksa sel kromosom janin lewat cairan ketuban. Cairan ketuban ibu diambil kemudian diperiksa di laboratorium. Pemeriksaan lain bisa dengan CVS (chorionic villus sampling) atau pemeriksaan sel-sel kromosom lewat jaringan yang diambil dari plasenta.