Kemajuan teknologi saat ini memungkinkan penegakan diagnosis kelainan tidak hanya sebelum lahir namun sebelum embrio tumbuh dalam rahim. Metode ini disebut PGD (pre-implantation genetic diagnosis). PGD diperuntukkan bagi pasien dengan risiko kelainan kongenital terutama terkait dengan kromosom seks. Metode ini diterapkan melalui proses bayi tabung dimana pada tahap pembelahan 8-sel, satu atau dua sel diambil melalui biopsi embrio untuk dilakukan pemeriksaan genetik. Selain untuk diagnosis penyakit, teknologi ini memungkinkan orangtua memilih jenis kelamin atau gender selection. Kemajuan lainnya juga dengan mengambil sel janin langsung pada darah ibu (cell-free fetal DNA) untuk analisis kromosom, sehingga ibu terhindar dari prosedur invasif yang berisiko.