Osteogenesis Imperfekta, Kondisi Genetik Langka Penyebab Anak Sering Patah Tulang.

Nakita.id - Moms, Osteogenesis Imperfekta (OI) mungkin masih terdengar asing.

OI merupakan penyakit genetik langka yang membuat tulang rapuh dan mudah patah. 

Seseorang yang lahir dengan OI akan terus menyandang OI seumur hidupnya, yang artinya ia bisa mengalami patah tulang berulang seumur hidupnya.

BACA JUGA: Rajin Konsumsi Kefir, Tubuh Akan Rasakan 7 Keajaiban Ini! Apa Saja?

Sampai saat ini, jumlah pasti penderita OI tidak dapat dipastikan, namun dapat diperkirakan angka kejadian OI di dunia 1:20.000 sampai 50.000 kelahiran hidup, dan tidak terpengaruh pada jenis kelamin maupun ras.

Dalam rangka Wishbone Day 6 Mei mendatang, hari ini, Jumat (4/5/2018) di Kantor Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Jl. Salemba I No. 5, Jakarta Pusat, diadakan seminar media mengenai Osteogenesis Imperfekta.

Tujuannya, agar masyarakat lebih memahami dan bisa melakukan penanganan dini jika seseorang, khususnya anak-anak, memiliki gejala OI.

BACA JUGA: Mampu Turunkan Tekanan Darah Tinggi, Ini Tips Membuat Kefir di Rumah!

"OI perlu diketahui secara luas, karena masyarakat perlu tahu bahkan di kalangan keluarga Osteo masih banyak yang belum memahami. Selain itu, agar Wishbone dapat digaungkan juga sebagai penyakit yang harus diperingati setiap tahun, sebab itu akan memengaruhi keterjangkauan obatnya di seluruh Indonesia," kata Ketua IDAI DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP, saat menyampaikan sambutannya.

Lantas, apa sebenarnya OI itu? Sejak kapan bisa dideteksi?

Osteogenesis Imperfekta (OI) atau Brittle Bone Disaese termasuk penyakit yang rumit, bervariasi, dan sangat jarang ditemukan.

BACA JUGA: Kok Janin Kurang Aktif Bergerak? Coba Rangsang dengan Stimulus Ini

Penyakit ini disebabkan mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 dan diturunkan.

Mutasi gen ini menyebabkan masalah pada kuantitas atau kualitas kolagen tulang penderita OI.

BACA JUGA: Manfaat Menakjubkan Melakukan Sauna, Bisa Mencegah Penyakit Stroke?

Di mana kolagen berfungsi membantu membentuk dukungan struktural dan kekuatan otot dan tulang.

Bisa dideteksi saat anak memiliki tanda khas, yaitu tulang yang rapuh dan mudah patah, dengan atau tanpa sebab.

"Deteksi dini pada bayi bisa dilakukan, misalnya saat baru lahir ada keluhan kepala lebih besar dari biasanya, warna bola mata (sklera) berbeda, tergantung tipe OI, bentuk dada, patah tulang di tangan," kata Dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes.

BACA JUGA: Coba Minum Jus Kaktus, Jika Ingin Mendapat 10 Khasiat Ajaib Ini!

OI bisa pula dideteksi sejak dalam kandungan saat usia kehamilan 20 minggu, ketika terlihat ada perbedaan pada struktur tulang janin.

Meskipun tidak semua kasus dapat terdeteksi sejak dalam kandungan, ada juga yang terdiagnosis ketika sudah besar, diatas usia 5 tahun.

Adapula gejala yang biasanya muncul ketika anak sudah dilahirkan alias diusia balita.

- Tulang terlihat tidak normal dan nyeri

- Tubuh pendek

BACA JUGA: Jepang Lakukan Tes Urine Pertama Di dunia Untuk Mendeteksi Kanker

- Bungkuk

- Otot lemah

- Jika bayi diukur kepala akan ditemukan hasil lebih besar dari nilai normal

- Penurunan pendengaran pada masa kanak-kanak akhir atau dewasa

- Asma

- Sklera (bagian putih pada kelopak mata) berwarna kebiruan.

Moms, penyakit OI memang tidak menular, tapi ini termasuk penyakit yang paling banyak mengeluarkan biaya.

Untuk itu, memahami apa itu OI dan gejalanya menjadi penting untuk mendeteksinya sejak dini, apalagi jika Moms atau keluarga memiliki riwayat terkena OI.

BACA JUGA: Hindari Makanan Manis dan Gorengan, Agar Tubuh Tetap Bugar Saat Puasa

"OI termasuk penyakit tidak menular yang memakan biaya BPJS yang luar biasa banyak, pada anak seringnya tidak diketahui sehingga deteksi dini tidak ada.

Jika begitu efek yg ditimbulkan lebih besar, dan jika efek semakin besar semakin besar pula biaya pengobatan, maka deteksi dini perlu dilakukan agar bisa dideteksi sejak dini pula," tutup Aman.

 

 

PROMOTED CONTENT