Nakita.id - Nasib malang menimpa anak laki-laki yang masih berusia 19 bulan! Dari penyakit yang dideritanya, ia didiagnosis tidak dapat berjalan atau hanya bisa mengatakan beberapa patah kata akibat kondisi genetik yang langka.
Freddie Ormrod asal Essex, Inggris didiagnosis menderita gangguan mitochondrial disorder Leigh's Syndrome akibat gejala kejang-kejang yang dideritanya, dua hari setelah ulang tahunnya yang pertama.
Awalnya, si kecil Freddie tampak mengalami perkembangan layaknya anak normal pada umumnya. Namun sekitar usianya tujuh bulan, orangtuanya menyadari bahwa ia menjadi kurang responsif.
Baca juga : Anak Harus Segera Disunat Jika Mengalami Kelainan Ini
Sang ibu Louise (33), menjelaskan bahwa Freddie tampak seperti tak mengenal kedua orangtuanya bahkan tidak bersemangat. Prihatin dengan perubahan pada perilakunya, ia dan suaminya James (36), mengambil video dan foto Freddie dan membandingkannya dengan yang sebelumnya.
Ternyata, perubahan yang terjadi sangat signifikan. "Ia berhenti merespons rasa sakit dan sangat serius sepanjang waktu," jelas Louise.
Karena hal ini, keduanya telah membuat janji temu dengan seorang spesialis. Sayangnya, Freddie harus dilarikan ke rumah sakit setelah mengalami kejang-kejang.
Sementara, pemindaian MRI menunjukkan adanya perubahan pada otaknya dan sebuah EEG menunjukkan otaknya berubah menjadi jenis aktivitas kejang.
Kejang menjadi lebih teratur dan Freddie harus menjalani lumbar puncture atau tusuk jarum melalui cairan pada tulang belakang untuk menguji cairan serebrospinalnya.
Baca juga : Kelainan Kromosom Jadi Penyebab Utama Keguguran Di Awal Kehamilan
Kondisi Freddie semakin memburuk dan selama di rumah sakit, tubuhnya dikelilingi banyak selang dan suatu saat nafasnya berhenti.
Freddie menggunakan steroid, yang menghentikan kejangnya untuk sementara waktu, dan dipulangkan setelah enam hari menginap di rumah sakit.