Tumbuh bersama kekuatan mimpi perempuan Indonesia

Awalnya Kejang-kejang, Ternyata Anak 19 Bulan Ini Menderita Kelainan Langka dan Diprediksi Tidak Bisa Berjalan

Soesanti Harini Hartono - Rabu, 26 Juli 2017 | 10:30 WIB

Santi Hartono

Freddie alami kejang dan mengidap kelainan langka sehingga tidak bisa berjalan

Nakita.id - Nasib malang menimpa anak laki-laki yang masih berusia 19 bulan! Dari penyakit yang dideritanya, ia didiagnosis tidak dapat berjalan atau hanya bisa mengatakan beberapa patah kata akibat kondisi genetik yang langka.

Freddie Ormrod asal Essex, Inggris didiagnosis menderita gangguan mitochondrial disorder Leigh's Syndrome akibat gejala kejang-kejang yang dideritanya, dua hari setelah ulang tahunnya yang pertama.

Awalnya, si kecil Freddie tampak mengalami perkembangan layaknya anak normal pada umumnya. Namun sekitar usianya tujuh bulan, orangtuanya menyadari bahwa ia menjadi kurang responsif.

Sang ibu Louise (33), menjelaskan bahwa Freddie tampak seperti tak mengenal kedua orangtuanya bahkan tidak bersemangat. Prihatin dengan perubahan pada perilakunya, ia dan suaminya James (36), mengambil video dan foto Freddie dan membandingkannya dengan yang sebelumnya.

Ternyata, perubahan yang terjadi sangat signifikan. "Ia berhenti merespons rasa sakit dan sangat serius sepanjang waktu," jelas Louise.

Karena hal ini, keduanya telah membuat janji temu dengan seorang spesialis. Sayangnya, Freddie harus dilarikan ke rumah sakit setelah mengalami kejang-kejang.

Sementara, pemindaian MRI menunjukkan adanya perubahan pada otaknya dan sebuah EEG menunjukkan otaknya berubah menjadi jenis aktivitas kejang.

Kejang menjadi lebih teratur dan Freddie harus menjalani lumbar puncture atau tusuk jarum melalui cairan pada tulang belakang untuk menguji cairan serebrospinalnya.

Kondisi Freddie semakin memburuk dan selama di rumah sakit, tubuhnya dikelilingi banyak selang dan suatu saat nafasnya berhenti.

Freddie menggunakan steroid, yang menghentikan kejangnya untuk sementara waktu, dan dipulangkan setelah enam hari menginap di rumah sakit.

Freddie didiagnosis menderita Sindrom Leigh yang diwariskan secara maternal dua hari setelah ulang tahunnya yang pertama.

Akhirnya, pengobatan baru mulai bisa mengendalikan kejang Freddie dan memberikan beberapa kemajuan.

"Ia (Freddie) mulai tersenyum atau cekikikan sekali sehari dan itu membuat semuanya sangat berharga,” kata Louise.

Meskipun Freddie dikatakan tidak lagi mampu berjalan atau berbicara karena kondisinya, orangtuanya tetap positif' tentang masa depannya, terutama setelah mengetahui bahwa beberapa anak dengan kondisi yang sama bisa mencapai usia remaja.

Louise menambahkan, "Ia memiliki kualitas hidup yang baik dan merupakan anak kecil yang bahagia. Ia bisa makan dan minum, dan meskipun ia tidak bisa duduk tanpa bantuan, ia bisa bermain dan mencintai mainannya.”

Akhirnya, Louise telah menyerahkan pekerjaan untuk merawat Freddie dan mengatakan bahwa kondisi yang sedang dihadapi keluarga kecilnya justru semakin memperkuat hubungannya dengan sang suami.

Semoga Freddie cepat sembuh ya, Bu!

Sumber : http://www.dailymail.co.uk/femail/article-4689370/Baby-rare-genetic-disorder-never-able-walk.html