Nakita.id - Ada lebih dari 7000 jenis penyakit yang dapat dikategorikan sebagai penyakit langka.
Seluruh penyakit langka tersebut memiliki gejala yang berbeda-beda dan seringkali sulit terdeteksi.
Hal ini disebabkan gejala yang muncul menyerupai penyakit lain sehingga berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
Baca Juga : Mengidap Penyakit Langka, Anak Ini Dilarang Mengonsumsi ASI dan Makanan Pada Umumnya
Sebagian besar penyakit langka disebabkan oleh kelainan yang diturunkan secara genetik.
Separuh dari pasien penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun dan 30% di antaranya meninggal dunia sebelum mencapai usia 5 tahun.
Untuk itu, sangat penting mendeteksi penyakit langka pada Si Kecil sedini mungkin.
Baca Juga : Anak-anaknya Menderita Penyakit Langka, Ini Tantangan Terbesar Bagi Para Orangtua
Salah satu caranya adalah dengan melakukan Newborn Screening atau skrining bayi baru lahir.
Melansir dari geneticsindonesia.com melalui newborn screening Moms bisa dengan segera mengetahui kelainan metabolisme pada Si kecil.
Kelainan metabolisme yang diperiksa saat newborn screening antara lain asam amino, bahan organik, asam lemak, endokrine, dan hemato.
Baca Juga : Keuangan Ahmad Dhani Bermasalah Setelah Dipenjara, Begini Usaha Mulan Jameela Supaya Dapur Tetap Ngebul
Dengan mengetahui kelainan metabolisme, beberapa penyakit langka dapat pula terdeteksi.
Pasalnya beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia seperti MPS II, Gaucher, dan Pompe Disease adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kekurangan enzim tertentu.
Baca Juga : Terungkap Syahrini Lebih Tua 2 Tahun dari Reino Barack, Ini Keuntungan Lelaki Punya Istri Tua!
Dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang diselenggarakan PT. Sanofi bekerjasama dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia di Jakarta pada Rabu (27/02/2019) hadir seorang gadis kecil yang mampu bertahan dengan penyakit langka hingga 14 tahun lamanya.
Gadis tersebut ialah Sashi (14), pasien penyakit langka Fenilketonuria (PKU) yang disebabkan karena kekurangan enzim Fenilalanin hidroklase.
Akibat penyakit langka ini, tubuh Sashi memiliki keterbatasan untuk memecah protein yang seharusnya sangat berguna saat tumbuh kembang.
Baca Juga : Nikahi Pengusaha Kaya, Ayu Dewi Pamer Warisan Mertua Berupa Perabotan Dapur Berhias Emas!
Namun berkat newborn screening, penyakit langka yang diderita Sashi dapat dideteksi sejak dini dan mendapatkan penanganan yang tepat.
Jika biasanya pasien penyakit langka PKU sering mengalami kejang, postur tubuh abnormal, hingga kecacatan intelektual.
Sashi justru dapat menempuh pendidikan di sekolah normal dan beraktivitas seperti anak-anak sehat pada umumnya.
Baca Juga : Beredar Foto Tamu Undangan di Pernikahan Syahrini dan Reino Barack, Termasuk Surya Paloh!
Bila penyakit langka pada Si Kecil terdeteksi, Moms dan Dads juga akan diskrining untuk mengetahui apakah Moms dan Dads memang pembawa genetik tersebut atau bukan.
Dengan ini akan bisa diantisipasi reisiko keturunan selanjutnya mengidap penyakit langka yang sama.
Sehingga jumlah pasien penyakit langka dalam satu keluarga pun bisa dikurangi.
Baca Juga : Dads Sering Merasa Cemas Jelang Kelahiran? Ikuti Tips Ini Yuk
Memang tidak semua penyakit langka dapat disembuhkan.
Hanya sekitar 5% penyakit langka yang bisa ditangani dengan terapi enzim.
Namun dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, pasien penyakit langka bisa memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidupnya.
Ini tentu menjadi tantangan dan harapan pasien penyakit langka.
Baca Juga : Catat, Ini 4 Alasan Penting Mengapa Harus Menghapus Make Up Sebelum Tidur