Memiliki Wajah Tak Biasa, Begini Kisah Perjuangan Seorang Anak yang Alami Sindrom Treacher Collins

By , Senin, 27 November 2017 | 03:30 WIB
Anak laki-laki dengan sindrom treacher collins (Gisela Niken)

Nakita.id - Dilansir dari New York Post,  Nathaniel Newman (13) didiagnosis mengalami sindrom Treacher Collins, sebuah kondisi yang menyebabkan dia dilahirkan tanpa tulang pipi, soket mata dan telinga.

kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah atau kondisi yang turun-temurun dan menyebabkan cacat wajah.

Seseorang bisa mengalami kondisi ini karena cacat protein yang disebut karamel dan hanya ditemukan 1 dari 10.000 kelahiran

Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.

Baca juga: 8 Kelainan Anggota Tubuh Bayi yang Kerap Ditemui 

Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi. 

Mendeteksi Kecacatan pada Janin 

Magda dan Russel Newman orangtua Nathaniel mengungkapkan anaknya telah menjalani lebih dari 10 operasi sebelum menginjak usia 1 tahun.

"Kami belum pernah melakukan operasi kosmetik kepada Nathaniel," kata Russel.