Memiliki Wajah Tak Biasa, Begini Kisah Perjuangan Seorang Anak yang Alami Sindrom Treacher Collins

Nakita.id - Dilansir dari New York Post,  Nathaniel Newman (13) didiagnosis mengalami sindrom Treacher Collins, sebuah kondisi yang menyebabkan dia dilahirkan tanpa tulang pipi, soket mata dan telinga.

Sindrom Treacher Collins, adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah atau kondisi yang turun-temurun dan menyebabkan cacat wajah.

Seseorang bisa mengalami kondisi ini karena cacat protein yang disebut karamel dan hanya ditemukan 1 dari 10.000 kelahiran

Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.

Baca juga: 8 Kelainan Anggota Tubuh Bayi yang Kerap Ditemui 

Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi. 

Gejala sindrom ini seperti mata miring ke bawah, rahang dan dagu yang sangat kecil, gangguan pendengaran, dan gangguan penglihatan.

Sebagian bayi mungkin dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut (cleft palate).

Baca juga: Mendeteksi Kecacatan pada Janin 

Magda dan Russel Newman orangtua Nathaniel mengungkapkan anaknya telah menjalani lebih dari 10 operasi sebelum menginjak usia 1 tahun.

Hampir 60 operasi telah dilakukan padanya sepanjang hidupnya, namun tidak satu pun dari mereka yang mengubah penampilannya.

"Kami belum pernah melakukan operasi kosmetik kepada Nathaniel," kata Russel.

Nathaniel mengatakan bahwa dia menjadi sadar bahwa dia terlihat berbeda dari anak-anak lain saat teman-temanya mulai menggertaknya. 

"Saya menyadari bahwa mereka tidak melakukannya pada orang lain, jadi saya berbeda," kata Nathaniel.

Baca juga: Anak Harus Segera Disunat Jika Mengalami Kelainan Ini 

Tapi sekarang, saat dia bertemu orang, dia bilang dia bisa menjelaskan kelainannya pada mereka.

Anak laki-laki remaja itu menganggap apa yang ia alami adalah hal unik dan ia bangga akan hal tersebut.

"Saya suka," katanya. "Rasanya menyenangkan karena saya berbeda."

Banyak yang menganggap sindrom ini akan membuat orang jadi tidak normal atau kecerdasannya menurun. Padahal, hal tersebut tidak benar. 

 Dr.Richard Hopper, MD, direktur bedah Pusat Craniofacial Anak Seattle dan kepala divisi operasi plastik mengatakan, "Sebenarnya mereka cenderung anak yang sangat normal."

"Banyak dari mereka bahkan memiliki kecerdasan di atas rata-rata, dan mereka cenderung cerdas, anak-anak berpendirian yang kebetulan memiliki wajah yang berbeda," tambahnya.

PROMOTED CONTENT