Gejala yang mereka alami bergantung pada gen yang mereka lewatkan.
Misalnya, seseorang yang lahir tanpa gen yang disebut gen ELN akan mengalami masalah jantung dan pembuluh darah.
Gen biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum bertemu untuk membentuk bayi.
Dalam sejumlah kecil kasus, bayi mewarisi penghapusan genetik dari orangtua dengan kondisi tersebut, tetapi biasanya merupakan kelainan acak pada gen.
Melanisir dari WebMD, berikut tanda dan gejala sindrom Williams seperti:
1. Fitur wajah
Anak-anak dengan sindrom Williams memiliki fitur wajah unik yang mungkin termasuk:
- Dahi lebar
- Hidung pendek dengan ujung besar
- Mulut lebar dengan bibir penuh
- Dagu kecil
- Gigi kecil dengan jarak yang lebar
- Gigi yang hilang
2. Jantung dan Pembuluh Darah
Banyak orang dengan sindrom Williams memiliki masalah dengan jantung dan pembuluh darah mereka.
Aorta, arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh, mungkin menyempit.
Arteri pulmonalis yang membawa darah dari jantung ke paru-paru juga bisa menyempit, karena tekanan darah tinggi sering terjadi.
Arteri yang menyempit tidak membiarkan darah kaya oksigen mencapai jantung dan tubuh sebanyak mungkin.
Oleh karena itu, tekanan darah tinggi dan penurunan aliran darah dapat merusak jantung.
Baca Juga: Anak Dede Sunandar Mengidap Penyakit Langka Sindrom Williams, Jumlah Gigi Bisa Jadi Gejalanya