Delapan puluh penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.
Mirisnya, belum semua penyakit langka dapat disembuhkan.
Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi.
Tetapi dengan perawatan medis yang lepat dan sesuai, maka akan memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidup pasien.