Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom Blau, tetapi pemberian kortikosteroid dapat membantu mengobati peradangan dan mengelola gejalanya.
2. Harlequin Ichthyosis
Penyakit kulit langka berikutnya yang disebabkan oleh genetik adalah Harlequin ichthyosis.
Gejala yang dapat dirasakan pada penyakit kulit langka ini adalah memiliki kulit yang sangat tebal dan rasa seperti sisik tang tampak jelas saat lahir.
Pada penderita Harlequin ichthyosis terdapat pelat yang mengganggu fitur wajah dan membatasi gerakan.
Ichthyosis harlequin dapat mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengatur suhu tubuh, mengelola kehilangan air, dan melawan infeksi.
Penyakit langka ini dapat diturunkan dari kedua orangtua yang memiliki genetika penyakit ini.
Apabila hanya salah satu yang mewarisi genetik ini, hanya kemungkinan kecil Harlequin ichthyosis dapat diturunkan ke anak.
Namun, orang tersebut akan menjadi pembawa, dan masih dapat diturunkan ke anak-anaknya di kemudian hari.
3. Peeling Skin Syndrome
Penyakit kulit langka ini adalah kondisi kulit turun-temurun yang menyebabkan lapisan atas kulit mudah terkelupas dan robek.
Meskipun tidak menyakitkan, sering kali terasa gatal.
Kondisi ini biasanya muncul selama masa kanak-kanak tetapi juga dapat muncul di masa dewasa.
Baca Juga: Penyakit Kulit Langka Harlequin Ichthyosis yang Terjadi pada Bayi, Ketahui Penyebab dan Gejalanya!