Nakita.id - Penyakit langka pada bayi adalah kondisi medis yang jarang terjadi, seringkali sulit didiagnosis, dan mempengaruhi perkembangan dan kesejahteraan bayi yang tercinta.
Penyakit langka mengacu pada kelompok kondisi medis yang memiliki tingkat kejadian yang rendah di antara populasi.
Meskipun setiap penyakit langka mungkin hanya terjadi pada beberapa individu, secara kolektif, ada ribuan jenis penyakit langka yang berbeda.
Beberapa contoh penyakit langka pada bayi termasuk:
Penyakit Langka Pada Bayi
1. Batten
Batten adalah penyakit yang mampu memengaruhi baik anak laki-laki atau perempuan.
Gejala penyakit batten biasanya mulai antara usia lima hinffa 10 tahun, yang ditandai dengan kehilangan penglihatan atau kejang.
Seiring waktu anak akan mengalami kehilangan kontrol otot dan jaringan otak pun terganggu.
Selain itu, anak juga akan mengalami demensia.
Sayangnya tidak ada pengobatan untuk mengatasi penyakit ini atau memperlambat perkembangan penyakit batten.
2. Distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit langka yang memengaruhi perkembangan otot dan biasanya diderita oleh anak laki-laki.
Pada awalnya, mereka yang mengalami distrofi otot duchenne akan berkembang secara normal antara usia 2-6 tahun.
Akan tetapi, seiring berjalannya waktu, anak akan kesuitan berjalan, berlari, memanjat, dan bahkan untuk mengangkat kepala sendiri mereka sangat lemah.
Karena ototnya tidak berfungsi dengan baik, alhasil jantung dan otot-otot pernapasan lain juga turut terkena dampaknya.
Sehingga anak mengalami kesulitas bernapas, mudah kelelahan, dan masalah jantung.
3. Sindrom CANDLE
Sindrom CANDLE adalah singkatan dari Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome yang merupakan penyakit peradangan otomatis yang sangat langka.
Sindrom CANDLE juga merupakan kondisi genetik yang diturunkan.
Di mana anak dengan sindrom CANDLE akan mengalami demam secara berulang sejak masih bayi.
Gejala lainnya yakni perkembangannya tertunda, ruam di kulit, dan bentuk wajah yang unik seperti bibir yang lebih tebal, serta kelopak mata yang bengkak.
Tak hanya itu saja anak pun mengalami pembengkakan di sekitar rongga mata, jari tangan dan kaki bengkok serta pembesaran hati secara bertahap.
4.Childhood Interstitial Lung Disease (CHILD)
CHILD adalah istilah luas untuk sekelompok penyakit paru-paru langka yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan remaja.
Penyakit ini mengganggu paru-paru dengan merusak jaringan yang mengelilingi alveoli dan saluran bronkial serta terkadang kantung udara.
Akibatnya, fungsi paru-paru menurun, kadar oksigen darah berkurang dan proses pernapasan terganggu.
Baca Juga: Si Kecil Suka Mendengkur, Kenali Penyakit Ini Ternyata Bisa Asma!
5. Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan genetik yang memiliki ciri-ciri umum termasuk mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang meregang dengan mudah dan kelemahan jaringan.
Gejalanya pun bervariasi dalam tingkat keparahan sesuai dengan bentuk gangguan dan pengobatan sesuai dengan manifestasi tertentu yang ada pada pasien. Sindrom Ehlers-Danlos ini memengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernapas dan buang air kecil.
6. Menstrasi sejak lahir
Menstruasi pada bayi baru lahir disebut juga Neonatal Uterine Bleeding (NUB) atau dikenal dengan istilah menstruasi neonatal.
Ulasan yang diterbitkan dalam Academic Journal of Pediatrics & Neonatology tahun 2017 menjelaskan, NUB adalah pendarahan yang bisa dialami bayi perempuan setelah lahir. Kondisi ini dianggap sebagai fenomena parafisiologis, Moms.
Studi observasi menunjukkan bahwa UNB mulai terjadi pada 3 sampai 5 hari setelah bayi lahir dan terlihat jelas pada 3 sampai 5 persen bayi baru lahir. Sementara, vaginal bleeding atau pendarahan di vagina yang tidak diketahui, diperkirakan terjadi antara 25 sampai 60 persen bayi.
NUB sama seperti pendarahan menstruasi atau vaginal bleeding yang dialami wanita dewasa.
Namun, NUB relatif jarang terjadi pada bayi.
Bukti biokimia menemukan kondisi ini terjadi pada 25 sampai 61 persen bayi baru lahir yang dideteksi dengan metode berbeda.
7. Penyakit Krabbe
Penyakit Krabbe memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda. Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara 3–6 bulan, yang mana anak akan mengalami kerusakan sel saraf.
Hal ini menyebabkan hilangnya penggunaan otot, peningkatan tonus otot, lengkungan punggung dan kerusakan penglihatan dan pendengaran.
Untuk tipe 2 terjadi antara enam bulan sampai tiga tahun, lalu tipe 3 terjadi antara 3-8 tahun, sedangkan tipe 4 terjadi sesudah 8 tahun. Perlu dicatat bahwa bayi berusia 3-6 bulan yang menderita krabbe bisa jadi akan meninggal saat usianya 13 bulan.
Baca Juga: Kenali Penyebab Penyakit Bayi Biru, Salah Satunya Karena Cacat Jantung