Nakita.id - Down syndrome, atau sindrom Down, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya genetik tambahan pada kromosom 21.
Disebut juga dengan trisomy 21, Down syndrome ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan kognitif seorang anak, Moms.
Selain itu, anak dengan Down syndrome juga cenderung memiliki perkembangan mental yang terbatas, kemampuan belajar yang lebih lambat, serta sering mengalami penundaan perkembangan.
Lantas, apa saja faktor risiko yang menyebabkan kelainan genetik ini?
Simak penjelasan lengkapnya berikut ini ya, Moms.
Faktor Risiko Kelainan Genetik Down Syndrome yang Tak Disadari
1. Usia Ibu
Moms harus tahu, ternyata ibu hamil berusia 35 tahun keatas berisiko memiliki anak dengan Down syndrome.
Hal ini dikarenakan menuanya sel telur seiring waktu, sehingga berisiko tinggi terjadi pembagian kromosom yang tidak sesuai.
Maka dari itu, jika Moms sudah berusia 35 tahun keatas dan berpikiran untuk promil dalam waktu dekat, segera konsultasikan dengan dokter kandungan.
Beritahukan riwayat genetik hingga kondisi kesehatan dengan dokter untuk mencoba mengurangi risikonya.
2. Metabolisme Folat Ibu
Melansir Parents, ada beberapa penelitian yang menemukan bahwa beberapa ibu yang hamil dengan bayi sindrom Down akan mengalami perubahan dalam cara memetabolisme folat.
Namun sayangnya, penelitian ini masih belum sepenuhnya terbukti secara ilmiah.
Baca Juga: Penyebab Down Syndrome pada Anak dan Cara Mengetahuinya yang Bisa Dilakukan Sejak Masa Kehamilan
3. Faktor Genetik
Mengutip dari National Down Syndrome Society via Parents, 1 dari 3 kasus anak dengan Down syndrome translokasi diturunkan dari orangtuanya.
Jadi, jika Si Kecil memiliki genetik translokasi, dokter biasanya menyarankan untuk memeriksa kromosom kedua orangtuanya.
Tujuannya untuk melihat apakah translokasi muncul pada bayi (paling sering terjadi) atau jika salah satu orangtua adalah pembawa yang tidak terpengaruh.
Secara umum, sindrom Down translokasi memiliki kemungkinan sebesar 3% untuk terjadi lagi jika ayah membawa kromosom translokasi.
Di satu sisi, sebesar 10-15 persen terjadi sindrom Down translokasi jika ibu adalah pembawanya.
4. Memiliki Anak dengan Down Syndrome
Melansir Mayo Clinic, sebuah keluarga yang memiliki seorang anak dengan sindrom Down dan salah satu orangtuanya memiliki translokasi justru berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kelainan genetik ini lagi.
Jika Moms memiliki satu anak dengan trisomi 21 atau sindrom Down translokasi, peluang untuk memiliki anak kedua dengan kondisi tersebut adalah sekitar 1%.
Oleh karena itu, apapun risiko yang Moms dan pasangan miliki, ingatlah bahwa komponen yang menyebabkan sindrom Down ini sudah ada sebelum pembuahan.
Artinya, tidak ada yang bisa Moms lakukan selama kehamilan untuk mengurangi risiko terjadinya Down syndrome pada anak nantinya.
Akan tetapi, yang bisa Moms lakukan saat hamil adalah menjaga kesehatan fisik dan mental bagi Moms sendiri maupun Si Kecil.
Mulai dari makan makanan bernutrisi, mengonsumsi vitamin prenatal, berolahraga rutin, mendapat tidur cukup, dan lain-lain.
Baca Juga: Wajah Anak Down Syndrome Mirip, Ini Penjelasannya Menurut Ahli
Cara Mengetahui Anak Down Syndrome
Moms yang memiliki anak dengan Down syndrome dapat mendiagnosa sendiri melalui wajahnya. Berikut ciri-ciri yang bisa langsung Moms ketahui:
- Lemah otot
- Profil muka yang datar
- Bentuk mata yang ke atas
- Bentuk telinga yang abnormal
- Satu garis horizontal pada telapak tangan
- Kondisi sendi yang lentur
- Hanya memiliki satu sendi pada jari kelingking
- Hanya memiliki satu sendi pada jari kelingking
- Lidah yang besar tidak sebanding dengan mulutnya
- Bertubuh pendek dan mempunyai kepala kecil