Sindrom ini Membuat Anak Hanya Bisa Tidur Selama 90 menit Setiap Malamnya

Nakita.id - Berapa lama anak biasanya tidur setiap malam? Mungkin 9-11 jam. Ya, kebutuhan tidur anak pada masa ini sekitar 12-15 jam (termasuk tidur siang). Nah, kondisi ini ternyata tidak dialami oleh anak yang menderita sindrom langka, anak perempuan berusia tiga tahun ini menderita kondisi langka yang membuatnya harus menderita karena hanya bisa tidur selama 90 menit setiap malam. Ever Hisko yang berasal dari Renfrew, Ontario ini didiagnosis sindrom Angelman yang ternyata tidak dapat disembuhkan.

Tidak hanya mempengaruhi tidurnya, tapi Ever juga tidak dapat berbicara dan harus berkomunikasi dengan cara menunjuk gambar. Menurut kedua orangtuanya, ia memiliki gejala rentang perhatian yang pendek, lengan terangkat dan sikap bahagia yang konstan. Kondisi tersebut menyebabkan orangtuanya, Robin Audette dan Kirk Hisko jarang mendapat waktu lebih dari enam jam untuk bisa menutup mata setiap malam. Mereka bergiliran tidur agar ada yang bisa menemani Ever.

Tidak ada batasan-batasan tertentu, namun satu-satunya cara agar kondisinya menjadi lebih sempurna adalah jika ia tidur. Ibunya, Robin (35) mengatakan, "Kita bisa tidur antara empat hingga enam jam darinya daripada yang biasa kita lakukan. Tapi ada malam ia terbangun setelah satu setengah jam tidur dan tidur kembali selama enam jam lagi. Kami belajar untuk berjaga bergantian tidur untuk menemaninya."

Walaupun mengidap penyakit langka dan memiliki segala kekurangan, Ever selalu tampil ceria dan sangat bahagia. "Semua orang yang pernah bertemu mencintainya. Ia bagaikan sinar matahari yang indah dan cemerlang. Ia memantulkan cahaya dan kita tidak bisa menahan senyum."

Namun, Ever tidak mampu berjalan secepat anak-anak lain seusianya, sehingga keluarga segera mencari saran medis. Seorang fisioterapis berpikir bahwa Ever menderita beberapa masalah sensorik dan juga memiliki otot-otot yang rendah. Mereka memberinya rompi bertekanan khusus, dan ia hampir mulai berjalan.

Karena prestasi Ever, orang tua berharap diagnosis lebih rinci dapat memastikan bahwa ia bisa mendapat perawatan yang dibutuhkan untuk sebuah kemajuan lebih lanjut. Sembilan minggu kemudian, mereka mendiagnosis Ever mengalami sindrom Angelman, yang disebabkan oleh mutasi genetik, atau tidak adanya gen UBE3A yang terletak di kromosom 15 di otak.

Gangguan genetik dan neurologis terjadi pada sekitar 12-20.000 orang, menurut data. Ini tidak biasa bagi sindrom Angelman karena ada berbagai gejala lain yang ditemukan, seperti masalah tidur yang juga dialami penderita cerebral palsy atau autisme.

Robin menambahkan, "Saya belum pernah mendengar tentang sindrom Angelman, rasanya aneh jika Anda tidak pernah mendengar sesuatu yang dalam sekejap bisa menjadi bagian tetap dalam hidup Anda."

Robin juga bercerita bahwa ketika dokter memberi tahu kondisi Ever, ia pun menangis karena tidak percaya dengan apa yang telah dialami anaknya. Hidup mereka berubah setelah itu, namun dalam keadaan yang 'lebih baik'. Keluarga sangat antusias dengan penelitian yang sedang berlangsung mengenai kondisi ini, mereka semua percaya bahwa penyembuhan bisa dilakukan suatu saat nanti

PROMOTED CONTENT