Dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang diselenggarakan PT. Sanofi bekerjasama dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia di Jakarta pada Rabu (27/02/2019) hadir seorang gadis kecil yang mampu bertahan dengan penyakit langka hingga 14 tahun lamanya.
Gadis tersebut ialah Sashi (14), pasien penyakit langka Fenilketonuria (PKU) yang disebabkan karena kekurangan enzim Fenilalanin hidroklase.
Akibat penyakit langka ini, tubuh Sashi memiliki keterbatasan untuk memecah protein yang seharusnya sangat berguna saat tumbuh kembang.
Baca Juga : Nikahi Pengusaha Kaya, Ayu Dewi Pamer Warisan Mertua Berupa Perabotan Dapur Berhias Emas!
Namun berkat newborn screening, penyakit langka yang diderita Sashi dapat dideteksi sejak dini dan mendapatkan penanganan yang tepat.
Jika biasanya pasien penyakit langka PKU sering mengalami kejang, postur tubuh abnormal, hingga kecacatan intelektual.
Sashi justru dapat menempuh pendidikan di sekolah normal dan beraktivitas seperti anak-anak sehat pada umumnya.
Baca Juga : Beredar Foto Tamu Undangan di Pernikahan Syahrini dan Reino Barack, Termasuk Surya Paloh!
| Source | : | Genetics Indonesia |
| Penulis | : | Nita Febriani |
| Editor | : | Nakita_ID |
KOMENTAR