Mengenal kondisi Pfeiffer Syndrome type 2 yang Diderita Si Kecil Bella

Nakita.id – Memiliki Si Kecil yang lahir istimewa berbeda dari yang lain tak membuat hati Moms Illona kecil hati.

Si Kecil Bella lahir dengan kondisi Pfeiffer Syndrome type 2 (low chance to live), Illona  

Ketabahan dan kesabaran Illona merawat, dan membesarkan Bella dengan sepenuh hati menyentuh warganet belakangan ini.

Momen spesial kebersamaan Illona dengan Bella selalu dibagikannya lewat akun instagram @illonaillonalona.

Kisahnya dalam merawat Si Kecil Bella pun menjadi inspirasi banyak orangtua.

Kondisi seperti ibunda Bella ini juga pernah dialam Mayte Garcia, mantan istri musisi Prince.

Ia sempat memiliki anak yang lahir dengan Pfeiffer Syndrome, namun meninggal seminggu setelah lahir.

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan fusi prematur tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis).

Fusion awal ini mencegah tengkorak tumbuh secara normal dan memengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Dilansir dari health.com, Sindrom Pfeiffer juga dapat memengaruhi tulang tangan dan kaki.

Pertumbuhan abnormal dari tulang-tulang ini menyebabkan mata melotot dan lebar.

Bentuk dahi cenderung tinggi, sedangkan rahang atas terbelakang dan bentuk hidung bengkok.

Lebih dari setengah anak penderita sindrom ini kehilangan pendengaran dan masalah gigi.

Anak yang mengalami sindrom ini memiliki ibu jari serta jari kaki yang lebar dan menekuk.

Sindrom Pfeiffer memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi, menurut National Institutes of Health, dan disebabkan oleh mutasi [ada satu gen dari dua gen yang terlibat dalam perkembangan tuang prenatal.

Ada tiga jenis sindrom Pfeiffer. Tipe 1, dikenal sebagai klasik sindrom Pffeifer, memiliki gejala seperti dijelaskan di atas.

Kebanyakan penderita tipe 1 memiliki kecerdasan normal dan jangka hidup lama.

Sedangkan tipe 2 dan 3 lebih parah karena melibatkan sistem saraf yang dapat membatasi pertumbuhan otak dan masalah neurologis lainnya.

Jika salah satu orangtua memiliki sindrom Pfeiffer, ada kemungkinan 50 persen kemungkinan anak akan terlahir dengan sindrom itu. (Fairiza insani/Nakita.id)

PROMOTED CONTENT