Nakita.id - Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik, seperti penambahan genetik pada kromosom 21 atau disebut juga dengan trisomi 21.
Moms harus tahu, anak dengan Down syndrome akan mengalami keterhambatan perkembangan fisik, mental, hingga kognitifnya.
Bahkan, anak dengan kondisi Down syndrome dapat memperpendek harapan hidupnya.
Namun dengan kemajuan medis serta dukungan keluarga dan lembaga kesehatan, anak dengan kelainan genetik sindrom Down dapat memiliki kesempatan hidup yang lebih panjang.
Mungkin Moms mengenalnya bahwa satu-satunya jenis kelainan genetik sindrom Down adalah trisomi 21.
Namun selain itu, ada lagi jenis lainnya yang juga merupakan sindrom Down.
Simak selengkapnya dalam artikel berikut ini ya, Moms.
Seperti yang sudah Moms ketahui, trisomi 21 adalah tipe Down syndrome yang paling umum terjadi.
Hal ini dikarenakan ada tiga kromosom nomor 21 yang ada di setiap sel tubuh.
Alih-alih 46 kromosom yang biasa, seseorang dengan kelainan genetik ini bisa memiliki 47 kromosom.
Ini adalah materi genetik tambahan yang mengubah jalannya perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan Down syndrome.
Baca Juga: Faktor Risiko Kelainan Genetik Down Syndrome yang Kerap Tak Disadari
Jenis Sindrom down ini paling banyak ditemui dengan persentase kasus mencapai 95%, Moms.
Down syndome jenis translokasi merupakan jenis dimana bagian dari kromosom 21 berdiam selama pembelahan sel dan menempel di kromosom lain.
Biasanya, kromosom 21 menempel di kromosom 14, Moms.
Sementara jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, kehadiran bagian tambahan kromosom 21 menyebabkan karakteristik Down syndrome.
Sebagai informasi, sindrom jenis translokasi menyumbang 4% dari semua kasus sindrom Down.
Jenis Down syndrome yang terakhir adalah mosaik, Moms.
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel awal telur yang dibuahi yang biasa disebut zigot.
Setelah pembuahan, zigot kemudian mulai membelah.
Ketika sel-sel baru terbentuk, kromosom menggandakan diri sehingga sel-sel yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel aslinya.
Terkadang, kesalahan terjadi dan satu sel berakhir dengan jumlah kromosom yang berbeda.
Ketika seseorang memiliki lebih dari satu jenis riasan kromosom, itu disebut mosaikisme, seperti gaya seni mosaik di mana gambar terdiri dari berbagai warna ubin.
Baca Juga: Penyebab Down Syndrome pada Anak dan Cara Mengetahuinya yang Bisa Dilakukan Sejak Masa Kehamilan
Pada Down syndrome, mosaikisme berarti beberapa sel tubuh memiliki trisomi 21, dan sebagian lainnya memiliki jumlah kromosom yang khas.
Moms harus tahu, anak dengan sindrom Down dapat diketahui pertama melalui wajahnya. Ciri-ciri lainnya antara lain:
- Lemah otot
- Satu garis horizontal pada telapak tangan
- Kondisi sendi yang lentur
- Hanya memiliki satu sendi pada jari kelingking
- Lidah yang besar tidak sebanding dengan mulutnya
- Bertubuh pendek dan mempunyai kepala kecil
- Profil muka yang datar
- Bentuk mata yang ke atas
- Bentuk telinga yang abnormal
Baca Juga: Wajah Anak Down Syndrome Mirip, Ini Penjelasannya Menurut Ahli
Penulis | : | Shannon Leonette |
Editor | : | Cynthia Paramitha Trisnanda |
KOMENTAR