Beberapa tanda muncul pada gambaran wajah janin yang dapat menjadi petunjuk, meskipun ini bukan diagnosis pasti.
Tes darah seperti Tes Penyaringan Kehamilan Ganda (quadruple marker screen).
Tes tersebut dapat memberikan indikasi potensial terhadap risiko down syndrome.
Tes ini mengukur kadar beberapa hormon dan protein dalam darah Moms.
Kadar pengukuran tersebut dapat berkaitan dengan risiko down syndrome.
Beberapa tanda fisik, seperti kaki pendek, leher pendek, dan lengkung telinga yang lebih rendah, mungkin dapat terlihat melalui pemeriksaan ultrasonografi.
Namun, tanda-tanda ini dapat terjadi pada bayi dengan perkembangan normal juga.
Untuk diagnosis pasti down syndrome, tes genetik seperti Tes Pemindaian Praimplantasi (PGD), Tes Pencitraan Deteksi Aneuploidi (NIPT), atau Amniocentesis mungkin diperlukan.
Tes genetik ini mengidentifikasi adanya ketiga salinan kromosom 21, yang merupakan ciri khas down syndrome.
Jika Moms atau pasangan memiliki risiko tinggi mengalami kehamilan dengan bayi down syndrome berdasarkan faktor risiko pribadi atau riwayat keluarga, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik sebelum atau selama kehamilan.
Mereka dapat memberikan informasi dan mendiskusikan pilihan pengujian yang sesuai.
Baca Juga: Ternyata Ada 3 Jenis Kelainan Genetik Down Syndrome, Simak Perbedaannya
Penulis | : | Cynthia Paramitha Trisnanda |
Editor | : | Cynthia Paramitha Trisnanda |
KOMENTAR