Apa Itu Diagnostik Prenatal Non Invasif dan Pemeriksaan di Dalamnya

Nakita.id - Non invasif adalah prosedur diagnosis prenatal yang tidak menimbulkan risiko ataupun rasa sakit yang berarti terhadap ibu.

Sekali lagi, prosedur ini bukan untuk menegakkan diagnosis tetapi membantu mengeliminasi atau membagi-bagi janin mana yang termasuk dalam risiko tinggi dan mana yang risiko rendah.

Tidak ada persiapan khusus untuk melakukan pemeriksaan ini karena biasanya dilakukan pada setiap ibu hamil.

Berikut adalah beberapa pemeriksaan yang masuk dalam kategori non invasif:

1. Riwayat ibu

Dokter melakukan tanya jawab dengan ibu hamil mengenai usia, riwayat penyakit yang pernah/sedang diderita, riwayat keluarga yang mengalami cacat bawaan, apakah pernah terpapar dengan obat-obatan, sinar rontgen atau agen teratogen lain sewaktu hamil.

Umumnya ibu hamil akan dimasukkan ke dalam kategori risiko tinggi (risiko janin mengalami kelainan lebih tinggi) jika hamil di atas 35 tahun, memiliki kerabat/keturunan yang mengalami kecacatan, ibu hamil menderita penyakit dan mengonsumsi obat-obatan dalam jangka waktu lama, dan lainnya.

Jika ibu masuk dalam kategori kehamilan berisiko tinggi, disarankan untuk melanjutkan pada tindakan invasif untuk menegakkan diagnosis.

2. Tes darah

Tes darah yang sering dilakukan adalah pemeriksaan AFP (alpha feto protein), triple test, PAPP-A dan free β-hCG (human chorionic gonadotropin).

Pemeriksaan AFP adalah pemeriksaan kadar protein yang diproduksi oleh janin dan ditemukan dalam serum atau darah ibu terutama untuk mendeteksi kelompok kelainan pada selubung saraf seperti tidak terbentuknya batok kepala (anensefalus), kerusakan saraf tulang belakang (spina bifida), dan sebagainya.

Pemeriksaan ini merupakan tes darah yang paling sering dilakukan.

Pemeriksaan triple test adalah pemeriksaan terhadap tiga protein utama (AFP, estriol, dan β-hCG) yang bertujuan untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom seperti sindroma Down.

Biasanya dilakukan di trimester kedua. Jika hasilnya abnormal maka akan dilanjutkan dengan  pemeriksaan amniosentesis dalam prosedur invasif.

Pemeriksaan PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A)  dan free β-hCG adalah pemeriksaan darah terbaru untuk mendeteksi kelainan jumlah komosom (aneuploidi) seperti sindroma Down lebih dini, yaitu pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu.

Hasil tes ini akan digabungkan dengan pemeriksaan USG untuk menentukan seberapa besar risiko kelainan kromosomnya.

3. Ultrasonografi

Ultrasonografi sebenarnya merupakan kunci utama pemeriksaan diagnosis prenatal.

Tujuannya untuk melihat langsung (real time) kondisi janin di dalam rahim.

Kemajuan teknologi USG memungkinkan dokter untuk dapat melihat struktur janin lebih jelas, seperti melihat organ yang seharusnya ada tetapi tidak ada, umpama, tidak ada tulang hidung (absent nasal bone).

Juga bisa melihat kelainan struktur janin seperti penebalan kulit belakang leher (nuchal translucency), ada tidaknya batok kepala, bibir sumbing, kelainan jantung, kelainan dinding perut dan lainnya.

Jadi berbeda dari pemeriksaan non-invasif lain yang hanya sebagai pendukung dan tidak dapat menegakkan diagnosis, pemeriksaan USG dapat juga menegakkan suatu diagnosis apakah janin memiliki kelainan atau tidak.

Contoh, kala ibu hamil menjalani skrining di usia kehamilan 11-14 minggu, adanya penebalan kulit di belakang leher (thickened nuchal translucency) pada pemeriksaan USG menunjukkan adanya risiko tinggi terhadap kelainan kromosom penyebab sindroma Down.

Dalam hal ini USG bertindak sebagai pemeriksaan skrining.

Namun pada kesempatan lain dimana USG dapat melihat kelainan struktur lain seperti tidak adanya batok kepala (anensefalus) atau kepala membesar berisi cairan (hidrosefalus), maka kali ini USG berfungsi sebagai alat diagnostik.

4. Pemeriksaan lain

Beberapa pemeriksaan lain juga dilakukan. Namun pemeriksaan ini umum dilakukan saat berkonsultasi.

Misalnya, kondisi fisik ibu, besar rahim, adanya keluhan, dan lainnya. 

Juga dilakukan pemeriksaan detak jantung janin untuk mendeteksi keadaannya dengan Doppler dan CTG.

Pemeriksaan ini tidak spesifik dapat mendeteksi adanya kelainan tetapi mencari informasi umum bagi kesehatan ibu maupun janin.

PROMOTED CONTENT