Nakita.id - Balita laki-laki ini seakan lupa cara tersenyum karena kelainan langka dan sempat tersenyum kembali setelah gejalanya sembuh dengan mengonsumsi susu. Sonny Little yang baru berusia 4 tahun adalah satu dari 25 anak di seluruh dunia dengan sindrom penghapusan kromosom yang dikenal sebagai 2Q24.3.
Ia sehat saat lahir tapi mulai menderita penyakit tersebut pada usia tiga bulan, yang berkembang lebih parah dan menjadi sering kambuh. Balita ini akan membiru, berhenti bernapas dan menjabat tangan erat-erat selama antara dua dan 20 menit, sementara orang tuanya yang bernama Kelly Davies, (34), dan Martin Little, (32), hanya bisa mengawasi dengan tak berdaya.
Kemudian, pada 2014, Sonny mengalami kejang-kejang hebat selama 14 menit yang membuatnya tidak bisa merangkak, tertawa dan makan, sehingga mengakibatkan otaknya "lupa" cara tersenyum. Setahun yang lalu, si kecil telah dirujuk ke ahli gizi dan Sonny memulainya dengan diet ketogenik yang tinggi lemak dan super rendah karbohidrat, susu.
(Baca juga : Anak Bisa Kena Penyakit Langka Mirip Alzheimer)
Sekarang ia rutin minum dua liter susu sehari. Kejangnya hampir saja berhenti dan ia menunjukkan tanda-tanda perkembangan lagi. Sonny sekarang meresponsnya lagi dan telah belajar kembali bagaimana untuk tersenyum.
Sebelumnya, Sonny sudah bisa mengatakan "mama" dan memegang benda-benda seperti boneka dan baru saja belajar bagaimana merangkak. Ia juga biasa berguling, tertawa dan membuat suara berisik.
"Sonny tidak tersenyum selama hampir dua tahun dan itu menghancurkan hati kami," ungkap ibu dua anak, yang juga memiliki anak laki-laki berusia tiga tahun, Rylee. Kelly mengaku sangat terharu setiap kali melihat Sonny tersenyum padanya.
Sonny lahir dengan kondisi 2Q24.3, sebuah kondisi genetik langka dimana ada bagian kecil hilang dari salah satu 46 kromosom tubuh.
Bagian yang hilang termasuk gen yang penting untuk perkembangan normal dan penyebab seringnya ia mengalami kejang. Dokter tidak dapat mendiagnosis kondisi tersebut sampai Sonny berusia satu tahun.
(Baca juga : Balita Usia 5 Tahun Mengidap Sindrom Rambut Langka)
Bahkan saat itu, orang tuanya sangat berjuang untuk mengobatinya, karena obat epilepsi tidak efektif, dan pada 2014 Sonny sudah tidak mampu tersenyum. Barulah Sonny melakukan diet ketogenik rendah lemak, yang memaksa tubuh membakar lemak untuk energi dalam proses yang disebut ketosis.
Diet ini diketahui bisa mengatasi kejang pada anak-anak dan ini berhasil bagi Sonny. Ia hanya minum dua liter susu KetoCal setiap hari, 200 ml setiap empat jam. Selama minggu-minggu sejak ia memulai diet, kejangnya menjadi berkurang dan sekarang sudah dua bulan tidak kejang lagi.
Dr Peta Sharples, konsultan ahli saraf anak-anak di Rumah Sakit Anak Bristol, mengatakan, “Sonny lupa untuk tersenyum karena jalur pensinyalan di dalam otak yang biasanya mendukung kemampuannya untuk melakukan hal ini terganggu oleh pelepasan kejang yang sering terjadi.”
Ketika bayi mengalami gangguan kejang parah seperti Sonny, mereka kadang-kadang mengalami kemunduran dan kehilangan kemampuan yang mereka dapatkan sebelumnya. "Kami berpikir bahwa ini terjadi sebagai akibat dari pelepasan listrik yang tidak normal yang terkait dengan kejang yang mengganggu fungsi otak, termasuk memori,” kata Dr Peta.
(Baca juga : Kebiasaan "Menggemaskan" Bayi Ini Ternyata Gejala Penyakit Genetik Langka)
"Ini bisa menyebabkan regresi, sekaligus memperlambat perkembangan. Kami pikir perkembangan Sonny berhenti karena ia telah mengalami kejang-kejang," tambahnya.
Victoria Bittle, ahli gizi anak menambahkan “Kejang berkurang 70 persen dan Sonny menjadi lebih waspada, aktif, komunikatif dan interaktif dengan keluarganya. Ia telah menjalani diet selama satu tahun dan belum mendapat satu pun resep masuk rumah sakit sejak memulai diet."
Mama Kelly mengatakan bahwa Sonny sekarang tersenyum dan tertawa lagi, dan bulan lalu ia sudah mampu berkata, "tidak". Sebelumnya, jika Kelly memanggil namanya, Sonny tidak akan merespon apa-apa dan untunglah kondisinya kian pulih dari waktu ke waktu.