Manusia punya 22 pasang kromosom ditambah 1 kromosom seks/kelamin. Jika semua lengkap, tidak lebih, tidak kurang, tidak rusak, tidak terputus, maka kondisinya terbilang normal.
Jika ada kelainan kromosom, misalnya kromosom 21 tidak berjumlah sepasang tetapi tiga, hal ini menunjukkan kelainan yakni trisomi 21 (kelebihan satu kromosom) yang mengarah ke sindroma Down.
Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak, dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil.
Namun keuntungannya dapat mendeteksi banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.
BACA JUGA : Kerap Diberitakan Miring, Tapi Potret ini Bukti Nikita Mirzani Tetaplah Ibu Penuh Kasih
• Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).
Prosesnya dengan cara menempelkan tanda pengenal kelainan (probe) yakni cairan pewarnaan terhadap kromosom yang kita inginkan.
Misalnya bila terdapat kelainan berupa kelebihan satu kromosom (trisomi) pada kromosom 18, maka akan terlihat 3 warna pada kromosom tersebut.
Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari.
Namun hanya kelainan kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu.
Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21), sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya sepasang, lantas menjadi 3 buah).
• Pemeriksaan lain.