Nakita.id - Ternyata, berbagai kelainan seperti sindroma down (mongoloid), yakni kelainan dengan ciri fisik wajah mirip orang mongol dapat dideteksi sejak si kecil di dalam kandungan.
Ada berbagai kelainan kromosom lain yang dapat dideteksi lewat pemeriksaan ini.
Melalui analisis kromosom ini diagnosis prenatal (sebelum lahir) dapat dipastikan. Pemeriksaan analisis kromosom dilakukan dengan metode-metode ini:
• Metode tradisional (traditional karyotyping).
Setelah sampel didapat, maka terhadap cairan amnion atau darah akan dilakukan pemutaran berkecepatan tinggi untuk mendapatkan sel dari bagian yang mengendap.
Atau akan dilakukan ekstraksi/penarikan sel bila sampelnya berasal dari jaringan plasenta.
Sel selanjutnya dikultur atau ditumbuhkan di laboratorium.
BACA JUGA : Setiap Ibu Hamil Harus Tahu, Kapan Harus Melakukan USG lewat Vagina?
Proses ini butuh sekitar 1 minggu.
Begitu terjadi pembelahan sel, proses ini dihentikan.
Lalu sel dipecahkan untuk dibaca kromosomnya oleh ahli genetika.
Secara keseluruhan metode ini memakan waktu kurang lebih 3 minggu.
Manusia punya 22 pasang kromosom ditambah 1 kromosom seks/kelamin. Jika semua lengkap, tidak lebih, tidak kurang, tidak rusak, tidak terputus, maka kondisinya terbilang normal.
Jika ada kelainan kromosom, misalnya kromosom 21 tidak berjumlah sepasang tetapi tiga, hal ini menunjukkan kelainan yakni trisomi 21 (kelebihan satu kromosom) yang mengarah ke sindroma Down.
Kelemahan metode ini adalah waktu pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak, dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil.
Namun keuntungannya dapat mendeteksi banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.
BACA JUGA : Kerap Diberitakan Miring, Tapi Potret ini Bukti Nikita Mirzani Tetaplah Ibu Penuh Kasih
• Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).
Prosesnya dengan cara menempelkan tanda pengenal kelainan (probe) yakni cairan pewarnaan terhadap kromosom yang kita inginkan.
Misalnya bila terdapat kelainan berupa kelebihan satu kromosom (trisomi) pada kromosom 18, maka akan terlihat 3 warna pada kromosom tersebut.
Keuntungan metode ini adalah pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari.
Namun hanya kelainan kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih terlebih dahulu.
Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak dipakai untuk mengetahui adanya sindroma Down (trisomi 21), sindroma Edward (trisomi 18), sindroma Patau (trisomi 13), sindroma Turner (tidak ada salah satu kromosom di kromosom seks), dan triploidi atau kelebihan 1 kromosom (yang seharusnya sepasang, lantas menjadi 3 buah).
• Pemeriksaan lain.
Ada pemeriksaan lain yang lebih canggih dan baru untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti Quantitative PCR dan Array CGH. Namun pemeriksaan ini jarang dilakukan di Indonesia.
Yang lebih sering adalah pemeriksaan dengan metode tradisional dan FISH.
BACA JUGA : Rumah Mewah, Istri Cantik, dan Kaya Raya. Inilah Pabrik Uang Anang Hermansyah
Kesalahan Teknis
Pemeriksaan invasif dapat menegakkan diagnosis kelainan kromosom hingga 100 %, kecuali ada kesalahan teknis dalam pengambilan dan pengkulturan sampelnya. Misal:
- Salah sampel
Sampel harus diambil dengan sangat akurat. Karena itu yang melakukannya haruslah orang yang memang pakar di bidang ini.
Kesalahan pengambilan sampel bisa menurunkan akurasi pemeriksaan kelainan kromosom.
Misalnya jumlah sampel yang diambil kurang sehingga pengkulturan sel di laboratorium tidak mencukupi.
- Terinfeksi
Sampel sudah diambil dengan baik namun terjadi gangguan di laboratorium.
Contohnya, sampel terinfeksi sehingga tidak bisa ditegakkan diagnosisnya, apakah mengalami kelainan kromosom atau tidak.