Fenilketonuria (PKU) adalah kesalahan metabolisme bawaan yang dapat dideteksi selama hari-hari pertama kehidupan Si Kecil.
PKU dideteksi dengan melakukan tes darah saat newborn screening atau skrining rutin pada bayi baru lahir.
PKU ditandai dengan tidak adanya atau kekurangan enzim Fenilalanin hidroksilase yang gunanya untuk memproses fenilalanin asam amino esensial.
Baca Juga : Isak Tangis Ahmad Dhani Saat Ucapkan Selamat Ulang Tahun untuk Anaknya
Asam amino adalah bahan kimia alami pembangun protein, sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan Si Kecil.
Pada keadaan normal, fenilalanin dikonversi menjadi tirosin yang kemudian digunakan oleh tubuh.
Namun, ketika enzim fenilalanin hidroksilase tidak ada atau kurang, fenilalanin akan terkumpul dalam darah dan beracun bagi jaringan otak Si Kecil.
Baca Juga : Ahmad Dhani Nangis Di Ruang Sidang Sambil Bawa Kue, Warganet Ingat Maia Estianty : Karma Dibayar Lunas