Sedangkan di Indonesia tes semacam ini tidak bisa dilakukan dengan mudah.
Tanti mengatakan “Bisa memakan waktu sampai 1 bulan hanya untuk mendapatkan hasil tes kesehatan pasien PKU di Indonesia. Padahal dalam waktu 1 bulan banyak resiko yang bisa terjadi pada Sashi.”
Sebagai Moms yang merasakan tantangan dan harapan pasien penyakit langka, Tanti berharap pelayanan kesehatan di Indonesia bisa membaik terutama bagi pasien penyakit langka.
Dr. dr. Damayanti H. Sjarif, SpA(K) dalam Peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia yang diadakan Sanofi bekerjasama dengan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia di Jakarta, Rabu (27/02/2019) mengatakan gejala yang terkait dengan PKU biasanya tidak muncul pada bayi baru lahir.
“Baru akan ketahuan setelah dilakukan screening. Screening ini masih jarang sekali dilakukan di Indonesia padahal seharusnya wajib dilakukan pada bayi yang baru lahir” tutur dokter Damayanti.
Tanti mengatakan ia bersyukur bisa mengetahui Sashi menderita penyakit langka di usia sangat dini.
Pasalnya jika terlambat diketahui, Si Kecil akan bisa mengalami kecacatan intelektual yang biasanya parah.
Pun bila tidak ditangani dengan tepat penderita PKU seperti Sashi dapat mengembangkan gejala neurologis tambahan seperti kejang, hiperaktif, sistem koordinasi yang buruk, postur abnormal, perilaku agresif, atau gangguan kejiwaan.