Nakita.id – Sosok pejuang kecil Adam Fabumi yang baru saja meninggal dunia membuat banyak orang sedih sekaligus terharu.
Kondisi Adam yang lahir dengan kondisi Trisomi 13 membuatnya mengalami berbagai gangguan fungsi organ.
Sebenarnya apa itu Trisomi 13 atau yang bisa disebut dengan Patau Sindrom?
Dilansir dari WebMD, Tisomi 13 merupakan kelainan genetik yang dialami bayi karena memiliki salinan kromosom 13 lebih banyak daripada orang umumnya.
Dengan kata lain, anak dengan trimosomi 13 memiliki tiga salinan ketika orang pada umumnya hanya memiliki dua salinan.
Secara fisik, anak dengan Trimosomi 13 akan lahir dengan kondisi yang cukup berbeda seperti bibir sumbing, mata sulit terbuka, jari tangan atau kaki yang jumlahnya lebih banyak hingga masalah pada otot-otot tubuh yang susah atau kaku untuk digerakkan/
Anak-anak dengan Patau Sindrom ini juga kerap kali mengalami masalah lainnya yang cukup serius seperti kesulitan bernapas, ketulian, gagal jantung, kejang hingga masalah pada penglihatan.
Dengan berbagai masalah kesehatan yang dialami anak dengan Ttrisomi 13, sebanyak 80% bayi yang mengalaminya hanya mampu bertahan kurang dari beberapa minggu.
Baca juga: Benarkah Faktor Genetik Menjadi Penyebab Berat Badan Bayi Lahir Rendah?
Tentu saja keberhasilan bertahan hidup ini berdasarkan kondisi masing-masing bayi, termasuk kisah Adam Fabumi yang mampu bertahan hidup hingga usia 7 bulan.
Tidak ada pengobatan pasti untuk penyakit ini sebab perawatan yang diakukan hanya fokus pada gejala atau masalah yang ditimbulkan akibat kelainan gen ini.
Lalu, apakah penyakit langka ini bisa dicegah selama kehamilan?
Sebenarnya tidak ada metode pencegahan yang pasti bisa dilakukan.
Baca juga: Ternyata Ibu Hamil Di Atas 35 Tahun Memerlukan Tes Tambahan Lain Untuk Memastikan Kondisi Janin
Dilansir dari WebMD, kromosom tambahan ini bisa saja berasal dari sel telur atau sperma.
Namum tak ada faktor pasti yang jadi penyebab kromosom tambahan.
Salah satu faktor meningkatnya peluang terjadinya kromosom tambahan ini adalah kehamilan di atas usia 35 tahun
Orangtua yang pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom dianjurkan untuk mengikuti serangkaian tes genetik agar kasus serupa tak terjadi pada anak berikutnya.