Ciri-ciri penyakit langka anak ini adalah anak mengalami kesulitan dalam berjalan, berlari, memanjat, bahkan beberapa anak harus berjuang penuh mengangkat kepala karena otot leher yang lemah.
Kondisi ini juga menyebabkan organ hati dan otot-otot pernafasan terganggu sehingga anak dapat kesulitan bernafas, kelelahan, hingga muncul masalah jantung (pembesaran jantung).
Perawatan medis terbaik mungkin masih bisa diusahakan, namun sayangnya pria muda dengan kondisi DMD jarang bertahan melewati usia awal tiga puluhan.
2. CHILD Disease
CHILD atau Childhood Interstitial Lung Disease adalah salah satu penyakit langka anak dengan kondisi paru-paru yang langka, yang dapat menyerang bayi hingga remaja.
Penyakit seperti CHILD akan merusak sistem paru-paru yaitu merusak jaringan yang mengelilingi alveolus, saluran bronkial, dan terkadang saluran udaranya.
Kondisi langka ini membuat pasien memiliki fungsi paru-paru yang menurun, kadar oksigen darah berkurang, proses pernapasan sering terganggu, hingga menyebabkan kematian.
Baca Juga: Seorang Bayi Idap Penyakit Mengerikan, Bisa Meninggal Dunia Hanya Karena Disentuh
3. CANDLE
Penyakit langka anak yang dikenal dengan sebutan sindrom CANDLE atau Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome.
Sindrom ini merupakan penyakit peradangan otomatis yang sangat langka, yang merupakan penyakit warisan atau genetic.
Gejala penyakit langka anak ini adalah pasien akan mengalami demam berulang ketika masih bayi dan terjadi hampir setiap hari.