Sindrom Prader-Willi umumnya dapat terlihat tidak lama setelah lahir.
Sindrom ini biasanya hanya diderita oleh satu orang dalam satu keluarga.
Perlu dingat bahwa gejala sindrom Prader-Willi berbeda-beda pada tiap penderita.
Dikutip GridHealth dari SehatQ, perbedaan ini tergantung dari tingkat keparahan penyakit.
Dalam jurnal Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Prader-Willi ini, diagnosis definitif PWS ditegaskan secara genetik, terutama melalui analisis metilasi DNA, diikuti analisis kromosom dengan Fluorescence In-Situ Hybridization (FISH).
Penyebab sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik.
Gangguan gen ini terjadi pada pada kromosom 15.
Perubahan genetik ini terjadi secara acak selama tahap perkembangan embrio.
Gen yang dimiliki oleh seorang bayi akan berasal dari ayah dan ibu.
Pada sindrom Prader-Willi, kromosom 15 yang berasal dari sang ayah yang mengalami gangguan.
Beberapa penderita PWS bahkan bisa tidak memiliki kromosom ini.
Sindrom Prader-Willi termasuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Penanganan dilakukan untuk mengurangi gejala agar penderita dapat hidup lebih nyaman.
Oleh karena itu, sebagian besar sindrom Prader-Willi bisa dihindari dengan melakukan tes screening sebelum memiliki keturunan.
(Artikel ini sudah tayang di GridHealth dengan judul: Bagikan Kondisi Anak ya yang Alami Penyakit Langka, Oki Setiana Dewi Ungkap Sang Putra Idap Sindrom Prader Willi, Ternyata Hal ini Jadi Penyebabnya)