Nakita.id - Setiap tahun, tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia, sebuah momen penting untuk meningkatkan kesadaran dan memperjuangkan hak-hak individu yang hidup dengan kondisi ini.
Down Syndrome, atau trisomi 21, adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom pada pasangan kromosom nomor 21.
Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif individu, meskipun setiap orang dengan down syndrome memiliki keunikan dan potensi mereka sendiri.
Kehamilan adalah tahap penting dalam perjalanan menuju kehidupan orang tua yang bahagia, dan dalam beberapa kasus, tanda-tanda yang muncul selama kehamilan dapat mengindikasikan adanya risiko down syndrome pada bayi yang dikandung.
Meskipun diagnosis pasti hanya dapat dikonfirmasi melalui tes genetik seperti tes darah atau tes penapisan prenatal non-invasif (NIPT), mengetahui tanda-tanda potensial dapat membantu calon orang tua mempersiapkan diri secara emosional dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan setelah kelahiran.
Berikut adalah beberapa tanda yang dapat muncul selama kehamilan yang dapat menandakan kemungkinan adanya down syndrome pada bayi.
Tanda Hamil Bayi Down Syndrome
1. Peningkatan Kadar Hormon HCG dan AFP
Selama kehamilan, perubahan dalam kadar hormon tertentu dalam tubuh ibu dapat menjadi tanda awal adanya risiko down syndrome pada bayi.
Hormon-hormon ini meliputi Human Chorionic Gonadotropin (HCG) dan Alpha-Fetoprotein (AFP).
Peningkatan kadar HCG dan AFP dalam tes darah ibu dapat menjadi indikasi kemungkinan down syndrome.
Namun, perubahan ini juga bisa disebabkan oleh faktor-faktor lain, oleh karena itu, diagnosis pasti memerlukan pengujian yang lebih lanjut.
2. Pemeriksaan Ultrasonografi
Selama pemeriksaan ultrasonografi (USG) rutin selama kehamilan, dokter mungkin akan melihat tanda-tanda yang mengarah ke kemungkinan adanya down syndrome pada bayi.
Baca Juga: Simak Tanda dan Gejala Down Syndrome dalam Peringatan Hari Down Syndrome Sedunia
Beberapa tanda yang dapat terlihat melalui USG meliputi lipatan kulit yang lebih tebal di leher belakang bayi (nuchal translucency), bentuk wajah yang lebih bulat atau karakteristik tertentu pada struktur tulang belakang bayi.
Namun, perlu dicatat bahwa temuan ini tidak selalu menunjukkan keberadaan down syndrome, dan hasil USG perlu dikonfirmasi dengan tes genetik.
3. Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
Tes NIPT adalah tes darah non-invasif yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mengevaluasi risiko adanya kelainan kromosom seperti down syndrome pada janin.
Tes ini mengidentifikasi fragmen DNA janin yang bersirkulasi dalam darah ibu dan menilai risiko berdasarkan profil genetik.
NIPT umumnya memiliki tingkat akurasi yang tinggi, tetapi hasil positif perlu dikonfirmasi dengan tes genetik lebih lanjut seperti tes amniocentesis atau biopsi villus korionik.
4. Tanda-tanda Fisik pada Bayi yang Baru Lahir
Setelah kelahiran, ada beberapa tanda fisik yang dapat menandakan kemungkinan down syndrome pada bayi, meskipun tanda-tanda ini juga dapat terjadi pada bayi tanpa kondisi ini.
Beberapa tanda-tanda ini termasuk wajah yang bulat dengan karakteristik tertentu seperti mata yang cekung, telinga yang kecil dan terlipat, lidah yang lebih besar dari biasanya, serta leher yang pendek dengan lipatan kulit yang berlebihan.
Mengetahui tanda-tanda potensial down syndrome pada bayi selama kehamilan adalah langkah penting dalam mempersiapkan diri secara emosional dan mengambil langkah-langkah yang tepat setelah kelahiran.
Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan down syndrome memiliki keunikan dan potensi mereka sendiri, dan dukungan keluarga dan masyarakat sangatlah penting untuk membantu mereka mencapai kualitas hidup yang optimal.
Peringatan Hari Down Syndrome Sedunia merupakan kesempatan bagi kita semua untuk meningkatkan kesadaran tentang kondisi ini dan mendukung inklusi dan kesetaraan bagi individu yang hidup dengan sindrom Down.
Sementara tanda-tanda potensial down syndrome pada bayi selama kehamilan dapat memberikan peringatan awal, diagnosa yang akurat hanya dapat dikonfirmasi melalui tes genetik.
Baca Juga: Dalam Rangka Peringati Hari Down Syndrome Sedunia, Kenali Sifat Anak Down Syndrome
Penting bagi kita untuk memberikan dukungan dan cinta kepada setiap individu, tanpa memandang kondisi atau perbedaan yang mereka miliki.
Baca Juga: Peringati Hari Down Syndrome Sedunia, Simak Faktor Risikonya