Pemeriksaan triple test adalah pemeriksaan terhadap tiga protein utama (AFP, estriol, dan β-hCG) yang bertujuan untuk mendeteksi ketidaknormalan kromosom seperti sindroma Down.
Biasanya dilakukan di trimester kedua. Jika hasilnya abnormal maka akan dilanjutkan dengan pemeriksaan amniosentesis dalam prosedur invasif.
Pemeriksaan PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan free β-hCG adalah pemeriksaan darah terbaru untuk mendeteksi kelainan jumlah komosom (aneuploidi) seperti sindroma Down lebih dini, yaitu pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu.
Hasil tes ini akan digabungkan dengan pemeriksaan USG untuk menentukan seberapa besar risiko kelainan kromosomnya.
3. Ultrasonografi
Ultrasonografi sebenarnya merupakan kunci utama pemeriksaan diagnosis prenatal.
Tujuannya untuk melihat langsung (real time) kondisi janin di dalam rahim.
Kemajuan teknologi USG memungkinkan dokter untuk dapat melihat struktur janin lebih jelas, seperti melihat organ yang seharusnya ada tetapi tidak ada, umpama, tidak ada tulang hidung (absent nasal bone).
Juga bisa melihat kelainan struktur janin seperti penebalan kulit belakang leher (nuchal translucency), ada tidaknya batok kepala, bibir sumbing, kelainan jantung, kelainan dinding perut dan lainnya.
Jadi berbeda dari pemeriksaan non-invasif lain yang hanya sebagai pendukung dan tidak dapat menegakkan diagnosis, pemeriksaan USG dapat juga menegakkan suatu diagnosis apakah janin memiliki kelainan atau tidak.
Contoh, kala ibu hamil menjalani skrining di usia kehamilan 11-14 minggu, adanya penebalan kulit di belakang leher (thickened nuchal translucency) pada pemeriksaan USG menunjukkan adanya risiko tinggi terhadap kelainan kromosom penyebab sindroma Down.
Dalam hal ini USG bertindak sebagai pemeriksaan skrining.