Pengambilan sampel villi atau bagian dari plasenta.
Waktu dilakukan: 10-13 minggu kehamilan.
Teknik: Prosedur ini dapat dilakukan melalui dinding perut ataupun lewat vagina. Prinsipnya memasukkan jarum atau alat biopsi untuk mengambil sampel villi atau plasenta. Sampel ditampung dalam media khusus kemudian dikirim ke laboratorium untuk diproses dan dianalisis kromosomnya.
Risiko: Sebelumnya, orang menghindari pemeriksaan CVS karena berisiko tinggi keguguran. Namun sekarang, didukung dengan teknologi dan dokter yang terlatih risikonya sudah sangat rendah, sama dengan pemeriksaan amniosentesis, yakni sekitar 0,5 %.
Sebaiknya CVS tidak dilakukan pada kehamilan kurang dari 9 minggu karena bisa menyebabkan cacat tungkai (limb reduction defect). Tetapi hal ini jarang terjadi.
3. Kordosentesis
Pengambilan sampel darah tali pusat
Waktu dilakukan: Pada usia kehamilan melebihi 20-22 minggu dimana tidak memungkinkan penggunaan sampel amnion/ketuban.
Teknik: Jarum dimasukkan melalui dinding perut ke arah tali pusat. Sampel darah tali pusat diambil dan dikirim ke laboratorium untuk analisis kromosom. Prosedur ini lebih sulit dibanding kedua prosedur sebelumnya.
Risiko: Kordosentesis dapat menyebabkan perdarahan sehingga bisa terjadi anemia janin.