Nakita.id - Seorang anak batita berusia 19 bulan sedang berjuang melawan penyakit langka yang menurut para ahli mirip dengan Alzheimer. Kini ia tengah menjalani perawatan eksperimental di sebuah rumah sakit di Chicago. Keluarga Marian McGlocklin dari California Selatan ingin berbagi kisah tentang anak perempuan mereka dengan harapan dapat meningkatkan kesadaran akan penyakit Neimann-Pick Type C (NPC).
Dokter mendiagnosis kondisi anak tersebut setelah ibunya, Sara McGlockin, melihat Marian terlambat memenuhi tonggak perkembangan bayi pada umumnya, seperti yang dilaporkan oleh ABC News. Dokter mengetahui bahwa anak tersebut memiliki limpa yang membesar dan tes selanjutnya memastikan bahwa ia mengalami gangguan degeneratif yang oleh para ahli medis disebut Alzheimer masa kanak-kanak.
(Baca juga : Kebiasaan "Menggemaskan" Bayi Ini Ternyata Gejala Penyakit Genetik Langka)
Alzheimer masa kanak-kanak memengaruhi satu dari 150.000 kelahiran akibat tubuh bayi gagal memecah kolesterol dan lipid, sehingga menyebabkan penumpukan di organ tubuh, termasuk otak. Kondisi progresifnya memengaruhi perkembangan anak secara mental dan fisik. Efek dari penyakit ini bervariasi dari setiap anak.
Beberapa anak mendapatkan diagnosis NPC antara usia 6 sampai 10 tahun ketika tubuhnya kehilangan kemampuan untuk berfungsi normal, sesuai dengan pedoman National Institutes of Health. Harapan hidup seorang anak penderita Alzheimer atau NPC hanya mencapai usia di bawah 20 tahun.
(Baca juga : Balita Usia 5 Tahun Mengidap Sindrom Rambut Langka)
Marian adalah orang termuda yang menjalani perawatan eksperimental untuk NPC di bawah pengawasan Dr. Elizabeth Berry-Kravis. Dokter ini sedang mengerjakan obat, VTS-270, dengan persetujuan terbatas dari Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA). Menurut CBS Chicago, perawatan tersebut mampu memperpanjang umur Marian tapi belum tentu menyembuhkannya secara total.
VTS-270 disuntikkan pada Marian seperti epidural (melalui tulang belakang). "Teorinya adalah bahwa obat ini kemungkinan besar akan melewati darah di bagian otak dan masuk ke otak," kata Sara. Tindakan pengobatan eksperimental ini perlu dilakukan setiap dua minggu di Chicago Rush University Medical Center. Untuk membantu mendanai biaya perjalanan serta mengerjakan lebih banyak penelitian bagi penyembuhan NPC, keluarga membuka penggalangan dana online dari situs GoFundMe untuk Marian.
(Baca juga : Kenali Penyakit Slapped Cheek Syndrome Pada Anak-anak)
| Penulis | : | Avrizella Quenda |
| Editor | : | Ida Rosdalina |
KOMENTAR