Pompe Disease, Penyakit Langka Genetik yang Tak Terdeteksi Menyerang Si Kecil

Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA).

Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, glikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan Si Kecil.

Hal ini yang akhirnya diketahui terjadi pada Dito setelah berkali-kali menjalani tes dan meilbatkan dokter spesialis.

Baca Juga : Syahrini Dipersunting Konglomerat Muda Reino Barack, Ternyata Ini yang Akan Dirasakan Jika Memiliki Pasangan yang Kaya Raya

Akibat penyakit yang dideritanya, Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernapas.

Pun obat untuk Dito merupakan salah satu jenis orphan drug yang sulit didapat.

“Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal," tutur Agus.

Baca Juga : Salah-salah Bisa Bikin Stres, Perhatikan 3 Hal Ini Sebelum Pasang Alarm Malam Ini!

PROMOTED CONTENT