Beberapa poin penting yang perlu diketahui tentang kondisi genetik ini; dilansir healthline.com
Memiliki total 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasangan 2 dan mewarisi satu salinan dari setiap kromosom di setiap pasangan dari ibu, dan salinan lainnya di setiap pasangan berasal dari ayah.
Di dalam kromosom kami terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen. Gen kita seperti instruksi yang memberi tahu tubuh kita bagaimana membentuk dan berfungsi dengan baik. Kita memiliki lebih dari 20.000 gen di setiap sel tubuh.
Individu dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7 yang biasanya mencakup beberapa gen. Gen-gen yang hilang atau instruksi ini menghasilkan temuan yang diketahui umum di antara orang-orang dengan sindrom Williams.
Sindrom Williams biasanya disebabkan oleh mutasi genetik acak, atau kesalahan, dalam kromosom 7. Ini berarti bahwa sebagian besar orang dengan sindrom Williams belum mewarisi kondisi dari orangtua. Orang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50% untuk menularkan kondisi ke setiap keturunan mereka.
KOMENTAR