Anak komedian Dede Sunandar mengalami penyakit Sindrom Williams, kenali Penyebab dan Gejalanya

 

Nakita.id - Orangtua mana yang tidak hancur ketika mendengar anak kesayangannya jatuh sakit.

Ditambah lagi anak mempunyai penyakit serius dan langka.

Seperti anak dari komedian yang sudah tidak asing lagi muncul di layar kaca, Dede Sunandar.

Penyakit langka ini diketahui Dede saat Si Kecil berusia 3 bulan yang saat ini usia Ladza sudah berusia satu tahun.

Anak kedua Dede itu rutin berobat jalan di rumah sakit. Menurut Dede, anaknya tak terlihat seperti orang sakit, dilansir Kompas.com

Baca Juga: Tengah Berjuang Demi Kesembuhan Anaknya yang Mengidap Sindrom Williams, Dede Sunandar: 'Kita Harus Jalani, Terima'

Dede dan sang istri bergabung dengan komunitas orangtua yang memiliki anak dengan penyakit yang sama.

Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang ditandai oleh fitur wajah yang unik, keterlambatan perkembangan, masalah belajar, dan sifat-sifat kepribadian tertentu

 Orang dengan sindrom Williams cenderung memiliki penyakit kardiovaskular, perubahan jaringan ikat, dan kelainan endokrin.

Kelainan pertumbuhan juga sering terjadi.

Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di masa anak-anak.

Baca Juga: Manajer Artisnya Mengundurkan Diri, Doddy Sudrajat Sudah Memprediksi Imej 'Liar' Vanessa Angel Jadi Alasan:

Sindrom Williams terjadi pada sekitar satu per 7.500 kelahiran. Ini juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren.

Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan, atau bagian yang hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7.

Bayi dengan sindrom Wiliiams lahir tanpa gen tertentu. Gejala yang mereka miliki tergantung pada gen yang hilang.

Misalnya, bayi yang lahir tanpa gen yang disebut ELN akan memiliki masalah jantung dan pembuluh darah.

Gen-gen tersebut biasanya hilang dalam sperma atau sel telur sebelum mereka bertemu untuk membentuk bayi.

Dalam beberapa kasus, bayi yang mewarisi penghapusan genetic dari orang tua dengan kondisi tersebut, tetapi pada umumnya kondisi itu merupakan kelainan acak pada gen.

Baca Juga: Kenalkan Si Kecil pada Alam, Ternyata Bermanfaat untuk Jangka Panjang

Beberapa poin penting yang perlu diketahui tentang kondisi genetik ini; dilansir healthline.com

• Memiliki total 46 kromosom yang diatur dalam 23 pasangan 2 dan mewarisi satu salinan dari setiap kromosom di setiap pasangan dari ibu, dan salinan lainnya di setiap pasangan berasal dari ayah.
• Di dalam kromosom kami terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen. Gen kita seperti instruksi yang memberi tahu tubuh kita bagaimana membentuk dan berfungsi dengan baik. Kita memiliki lebih dari 20.000 gen di setiap sel tubuh.

Baca Juga: Goo Hye Sun Beberkan Orang Ketiga Menjadi Penyebab Perceraiannya

• Individu dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7 yang biasanya mencakup beberapa gen. Gen-gen yang hilang atau instruksi ini menghasilkan temuan yang diketahui umum di antara orang-orang dengan sindrom Williams.
• Sindrom Williams biasanya disebabkan oleh mutasi genetik acak, atau kesalahan, dalam kromosom 7. Ini berarti bahwa sebagian besar orang dengan sindrom Williams belum mewarisi kondisi dari orangtua. Orang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50% untuk menularkan kondisi ke setiap keturunan mereka.

Sindrom Williams dapat menyebabkan berbagai masalah dan gejala perkembangan

Kondisi ini biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini.

Ingat Moms, tidak semua penderita sindrom Williams memiliki gejala yang sama.

Salah satu fitur yang lebih serius dari sindrom Williams adalah penyakit kardiovaskular.

Penyempitan berbagai pembuluh darah, terutama stenosis pulmonik perifer dan stenosis aorta supravalvular yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, detak jantung tidak teratur dan akhirnya gagal jantung.

Baca Juga: Hotman Paris Bongkar Fakta di Balik Kemurkaan Elza Syarief yang Berani Ancam Nikita Mirzani, Warganet Ikut Geregetan!

Keterlibatan jantung sering merupakan salah satu tanda pertama bahwa seorang anak mungkin menderita sindrom Williams.

Gejala umum lainnya dari sindrom Williams meliputi ;

• Ciri-ciri wajah yang khas, terutama pada masa kanak-kanak, seperti: pipi penuh, mulut lebar, bibir menonjol, rahang kecil, telinga besar, hidung pendek / terbalik, lipatan epicanthal (lipatan kulit vertikal yang menutupi sudut dalam mata)
• Kesulitan makan pada masa bayi, seringkali menyebabkan pertumbuhan yang buruk
• Lebih pendek dari tinggi rata-rata

Baca Juga: Dikira Dokter Kecapekan, Anak ini Mimisan Tiap Hari Selama Sebulan, Ternyata Ada Binatang ini Bersarang di Hidungnya!

• Nada tubuh rendah (hipotonia) dan sendi hiperekstensible, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan perkembangan seperti duduk dan berjalan.
• Ciri-ciri kepribadian yang unik: terlalu ramah (tidak ada "bahaya orang asing"), masalah perhatian, empati berlebihan, fobia spesifik, kecemasan.
• Masalah tidur.
• Keterlambatan bicara pada anak usia dini.

• Rabun jauh dan / atau mata yang tidak selaras.
• Infeksi telinga kronis dan / atau gangguan pendengaran.
• Kelainan gigi, seperti email yang jelek dan gigi kecil atau hilang.

Banyak gejala sindrom Williams terjadi pada penyakit lain yang bukan sindrom Williams.

Jika Moms mengkhawatirkan gejala-gejala ini pada Si Kecil, Moms harus mencari informasi kepada ahli genetika medis.

 

PROMOTED CONTENT