Nakita.id - Dilansir dari New York Post, Nathaniel Newman (13) didiagnosis mengalami sindrom Treacher Collins, sebuah kondisi yang menyebabkan dia dilahirkan tanpa tulang pipi, soket mata dan telinga.
Sindrom Treacher Collins, adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah atau kondisi yang turun-temurun dan menyebabkan cacat wajah.
Seseorang bisa mengalami kondisi ini karena cacat protein yang disebut karamel dan hanya ditemukan 1 dari 10.000 kelahiran
Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.
Baca juga: 8 Kelainan Anggota Tubuh Bayi yang Kerap Ditemui
Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi.
Gejala sindrom ini seperti mata miring ke bawah, rahang dan dagu yang sangat kecil, gangguan pendengaran, dan gangguan penglihatan.
Sebagian bayi mungkin dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut (cleft palate).
Baca juga: Mendeteksi Kecacatan pada Janin
Magda dan Russel Newman orangtua Nathaniel mengungkapkan anaknya telah menjalani lebih dari 10 operasi sebelum menginjak usia 1 tahun.
Hampir 60 operasi telah dilakukan padanya sepanjang hidupnya, namun tidak satu pun dari mereka yang mengubah penampilannya.
"Kami belum pernah melakukan operasi kosmetik kepada Nathaniel," kata Russel.
Penulis | : | Gisela Niken |
Editor | : | Gisela Niken |
KOMENTAR