Nakita.id.- Saat ini diketahui ada lebih dari 6.000 jenis penyakit langka yang ada di dunia ini, dan hanya sekitar 5 persen penyakit langka yang sudah memiliki terapi, salah satunya adalah gaucher disease.
Penyakit gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (GL-1). Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit gaucher bersifat resesif, penderita memiliki 2 gen abnormal bawaan dari kedua orangtuanya.
Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup, maka GL-1 akan menumpuk pada bagian sel Lisosom. Proses ini akan membuat sel menjadi semakin besar yang disebut dengan sel Gaucher.
Gaucher bisa ditemukan pada anak-anak, bahkan juga sejak bayi. Anak dengan penyakit ini akan mengalami pembesaran hati, limpa, pucat, pendarahan, dan gangguan pertumbuhan. Angka kejadian penyakit gaucher adalah 1 : 60.000.
Penyakit ini termasuk ke dalam Lysosomal Storage Disorders (LSD), yaitu kelompok kelainan metabolik bawaan (Inborn Metabolic Disorders). Menurut Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) kelainan metabolik merupakan suatu penyakit yang menyebabkan sistem metabolisme seseorang tidak dapat berfungsi dengan sempurna.
Baca juga: Ternyata Ini Penyebab Perut Buncit Yang Tak Disadari
"Umumnya zat makanan seperti protein, lemak dan karbohidrat akan dicerna oleh sistem metabolisme namun akibat kekurangan suatu enzim tertentu maka sistem metabolisme tidak dapat memecah zat makanan sehingga akan terjadi penumpukan di dalam bagian tubuh tertentu," ungkap dr. Damayanti dalam acara diskusi media yang bertema “Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia” yang diadakan oleh Sanofi Indonesia dan Ikatan Dokter Anak Indonesia di Jakarta, Selasa (3/10/2017).
Sel Gaucher dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati dan sumsum tulang. "Ketika sel Gaucher tidak bekerja secara normal, maka mereka akan menyerang sumsum tulang yang akan menyebabkan berbagai masalah kesehatan," ungkap dr. Klara Yuliarti, SpA(K) Staf Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM pada kesempatan sama.
Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala dapat teridentifikasi sejak lahir, namun pada beberapa pasien gejalanya sangat minimal sehingga tidak terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian.
"Gejalanya bisa berupa perut membuncit karena adanya penumpukan zat makanan di daerah hati dan limpa. Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Penyakit ini dapat mempengaruhi kerja hati, paru dan juga otak," jelasnya.
Klara memberikan sebuah contoh kasus penyakit Gaucher yang mendapat terapi sulih enzim di Rare Diseases Center of Excellence RSCM.
Menurut ceritanya, ada seorang anak laki-laki berusia tiga tahun yang datang ke poliklinik nutrisi dan penyakit metabolik. Untuk usianya yang sudah mencapai tiga tahun, ukuran tubuh anak tersebut sangat kecil dan perutnya membuncit.