Terkait dengan gangguan tulang, beberapa ciri bayi mengalami gangguan genetik langka ini antara lain :
- Tulang belikat yang belum berkembang
- Anggota badan bawah yang pendek dan angulated
- Panggul yang berorientasi vertikal dan sempit
- Kepala membesar
- Rahang berukuran kecil
- Langit-langit celah
- Jembatan hidung datar
- Telinga rendah
- Pinggul dislokasi
- Hanya terdapat 11 pasang tulang rusuk bukan 12
- Kelainan tulang di leher dan tulang belakang
Para ahli menjelaskan kalau kondisi ini sangat langka dan hanya dialami sekitar 5-9 persen dibanding 10.000 angka kelahiran.
Lahir dengan kondisi berbeda dari anak lain, Joanna dan Raditya pun menyebut anak bungsu mereka sebagai 'Miracle Baby'.