Nakita.id - Moms setiap orangtua pasti menginginkan anaknya lahir dengan keadaan sehat dan sempurna.
Namun, pada kasus tertentu bayi lahir dengan kelamin yang ambigu atau sulit ditentukan apakah lelaki atau perempuan.
Keadaan tersebut bisa jadi karena sang anak terdampak gangguan HAK.
BACA JUGA:Hamil Anak Kedua, Istri Ustaz Riza Banjir Ucapan Selamat dan Doa
Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan dan disebabkan oleh kekurangan produksi hormon oleh kelenjar adrenal.
Kelenjar ini terletak pada bagian atas ginjal sehingga sering kita sebut juga dengan kelenjar anak ginjal.
Kelenjar adrenal menghasilkan 3 jenis hormon utama, antara lain kortisol yang berperan pada kondisi stress baik fisik maupun emosi serta mengatur kadar gula darah dan tekanan darah, (2) aldosteron untuk mengatur kadar garam dalam tubuh yang tanpa hormon ini dapat mengakibatkan dehidrasi, (3) androgen yang berperan dalam perkembangan seks sekunder saat masa akil balik.
Terdapat dua jenis HAK, yaitu tipe klasik dan non-klasik.
BACA JUGA: Banyak Cucu, Ini Potret Ibu Andhika Pratama: Masih Cantik Awet Muda!
Angka kejadian HAK di Indonesia belum diketahui pasti, namun HAK ini teriadi pada 1 dari 10.000 sampai 15.000 kelahiran hidup.
HAK menjadi penting untuk diketahui dan ditangani secara adekuat karena merupakan suatu kegawatan medis dan kegawatan sosial.
Jika kadar kortisol berkurang secara tiba-tiba akan teriadi kondisi krisis adrenal yang ditandai dengan muntah, nyeri perut, demam, kejang, penurunan kesadaran, dan tanda dehidrasi yang dapat menyebabkan kematian.
Kegawatan sosial yang terjadi berkaitan dengan perkembangan seksual dari anak.
Bagaimana cara mengenali anak dengan HAK?
BACA JUGA: Kering Kentang Cabai Wijen, Cocok untuk Menu Apapun
Tanda dan gejala HAK pada bayi yang baru lahir di antaranya ditemukannya alat kelamin ambigu pada bayi anak perempuan.
Biasanya vaginanya ada, tapi klitorisnya agak panjang sehingga menyerupai penis kecil.
Selain itu, gejala HAK lainnya antara lain gagal tumbuh, muntah berulang, kemampuan minum yang buruk, penurunan kesadaran, dan kejang.
Tanda dan gejala yang mengarah pada diagnosis HAK akan dipastikan dengan pemeriksaan kadar 17-hidroksiprogesteron yang didapatkan meningkat.
Pemeriksaan ini sudah dapat dilakukan di Indonesia dan dapat dilakukan skrining pada setiap bayi yang baru lahir.
Mengingat gejala HAK mengakibatkan kegawatdaruratan medis sangat penting HAK dideteksi secara dini, yaitu dengan skrining bayi baru lahir.
Bagaimana dengan penangana HAK?
BACA JUGA: Alami Perlakuan Tidak Menyenangkan, Model Dylan Sada Beri Pesan Ini Untuk Para Korban Kekerasan
Menurut dr. Novina Andriana, SpA, yang ditemui dalam Seminar Awam mengenai Hiperplasia Adrenal Kongenital, di daerah Jakarta Pusat (6/3), HAK belum dapat disembuhkan, tetapi dapat dikontrol dengan pembenan terapi hormon pengganti seumur hidup.
"HAK belum dapat disembuhkan, namun produksi kortisol yang kurang dalam tubuh dapat digantikan dengan pemberian steroid sintetis yang disebut hidrokortison," ungkap dr. Novina.
Obat ini kini sudah tersedia di Indonesia dalam bentuk tablet maupun injeksi.
BACA JUGA: Bekas Luka Menghitam Bikin Tak Percaya Diri? Hilangkan dengan Cara Mudah Ini
Dosis pemberian disesuaikan dengan kebutuhan masing- masing anak dan dapat diberikan dosis tambahan pada kondisi stres (infeksi, trauma, proses pembedahan).
Selain hidrokortison, pada anak yang juga kekurangan aldosterone diberikan fludrokortison dalam bentuk tablet, namun obat ini masih belum dapat diproduksi di Indonesia sehingga ketersediannya masih terbatas.
Penanganan dan pemantauan HAK memerlukan konsultasi dengan dokter spesialis anak konsultan endokrinologi.