Osteogenesis Imperfekta, Kondisi Genetik Langka Penyebab Anak Sering Patah Tulang.

By Fadhila Afifah, Jumat, 4 Mei 2018 | 17:45 WIB
Gejala Osteogenesis Imperfekta (OI) yaitu tulang rapuh sehingga sering mengalami patah tulang. (iStockphoto/zdravinjo)

Tujuannya, agar masyarakat lebih memahami dan bisa melakukan penanganan dini jika seseorang, khususnya anak-anak, memiliki gejala OI.

BACA JUGA: Mampu Turunkan Tekanan Darah Tinggi, Ini Tips Membuat Kefir di Rumah!

"OI perlu diketahui secara luas, karena masyarakat perlu tahu bahkan di kalangan keluarga Osteo masih banyak yang belum memahami. Selain itu, agar Wishbone dapat digaungkan juga sebagai penyakit yang harus diperingati setiap tahun, sebab itu akan memengaruhi keterjangkauan obatnya di seluruh Indonesia," kata Ketua IDAI DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP, saat menyampaikan sambutannya.

Lantas, apa sebenarnya OI itu? Sejak kapan bisa dideteksi?

Osteogenesis Imperfekta (OI) atau Brittle Bone Disaese termasuk penyakit yang rumit, bervariasi, dan sangat jarang ditemukan.

BACA JUGA: Kok Janin Kurang Aktif Bergerak? Coba Rangsang dengan Stimulus Ini

Seminar tentang Osteogenesis Imperfekta (OI) bersama Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) dan Forum Osteogenesis Imperfekta Indonesia (FOSTEO), Jumat (4/5/2018) di Kantor IDAI, Jakarta Pusat.

Penyakit ini disebabkan mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 dan diturunkan.

Mutasi gen ini menyebabkan masalah pada kuantitas atau kualitas kolagen tulang penderita OI.

BACA JUGA: Manfaat Menakjubkan Melakukan Sauna, Bisa Mencegah Penyakit Stroke?

Di mana kolagen berfungsi

Bisa dideteksi saat anak memiliki tanda khas, yaitu tulang yang rapuh dan mudah patah, dengan atau tanpa sebab.