Osteogenesis Imperfekta, Kondisi Genetik Langka Penyebab Anak Sering Patah Tulang.

By Fadhila Afifah, Jumat, 4 Mei 2018 | 17:45 WIB
Gejala Osteogenesis Imperfekta (OI) yaitu tulang rapuh sehingga sering mengalami patah tulang. (iStockphoto/zdravinjo)

"Deteksi dini pada bayi bisa dilakukan, misalnya saat baru lahir ada keluhan kepala lebih besar dari biasanya, warna bola mata (sklera) berbeda, tergantung tipe OI, bentuk dada, patah tulang di tangan," kata Dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes.

BACA JUGA: Coba Minum Jus Kaktus, Jika Ingin Mendapat 10 Khasiat Ajaib Ini!

Salah satu gejala Osteogenesis Imperfekta ialah postur tubuh bongkok dan tulang rusuk manik.

OI bisa pula dideteksi sejak dalam kandungan saat usia kehamilan 20 minggu, ketika terlihat ada perbedaan pada struktur tulang janin.

Meskipun tidak semua kasus dapat terdeteksi sejak dalam kandungan, ada juga yang terdiagnosis ketika sudah besar, diatas usia 5 tahun.

Adapula gejala yang biasanya muncul ketika anak sudah dilahirkan alias diusia balita.

- Tulang terlihat tidak normal dan nyeri

- Tubuh pendek

BACA JUGA: Jepang Lakukan Tes Urine Pertama Di dunia Untuk Mendeteksi Kanker

- Bungkuk

- Otot lemah

- Jika bayi diukur kepala akan ditemukan hasil lebih besar dari nilai normal

- Penurunan pendengaran pada masa kanak-kanak akhir atau dewasa

- Asma

- Sklera (bagian putih pada kelopak mata) berwarna kebiruan.