Nakita.id - Anak yang sering mengalami patah tulang, dengan atau tanpa sebab, atau meskipun penyebabnya ringan seperti terkilir, bisa menjadi tanda Osteogenesis Imperfekta (OI).
Osteogenesis Imperfekta (OI) atau Brittle Bone Disaese adalah penyakit genetik langka yang rumit, bervariasi, dan sangat jarang ditemukan.
BACA JUGA: Osteogenesis Imperfekta, Kondisi Genetik Langka Penyebab Anak Sering Patah Tulang.
Penyakit ini disebabkan mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 dan diturunkan.
Mutasi gen ini menyebabkan masalah pada kuantitas atau kualitas kolagen tulang penderita OI.
Kolagen berfungsi membantu membentuk dukungan struktural dan kekuatan otot dan tulang.
BACA JUGA: Mampu Turunkan Tekanan Darah Tinggi, Ini Tips Membuat Kefir di Rumah!
"Ini merupakan kelainan bawaan, yaitu terjadi kelainan pembentukan kolagen. Disebabkan, gen yang diturunkan, OI juga bisa dialami oleh semua ras," kata Dr. Dani Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes, dalam seminar media Osteogenesis Imperfekta, Jumat (4/5/2018) di Kantor IDAI, Salemba, Jakarta Pusat.