Nakita.id - Anak yang sering mengalami patah tulang, dengan atau tanpa sebab, atau meskipun penyebabnya ringan seperti terkilir, bisa menjadi tanda Osteogenesis Imperfekta (OI).
Osteogenesis Imperfekta (OI) atau Brittle Bone Disaese adalah penyakit genetik langka yang rumit, bervariasi, dan sangat jarang ditemukan.
BACA JUGA: Osteogenesis Imperfekta, Kondisi Genetik Langka Penyebab Anak Sering Patah Tulang.
Penyakit ini disebabkan mutasi gen COL1A1 dan COL1A2 dan diturunkan.
Mutasi gen ini menyebabkan masalah pada kuantitas atau kualitas kolagen tulang penderita OI.
Kolagen berfungsi membantu membentuk dukungan struktural dan kekuatan otot dan tulang.
BACA JUGA: Mampu Turunkan Tekanan Darah Tinggi, Ini Tips Membuat Kefir di Rumah!
"Ini merupakan kelainan bawaan, yaitu terjadi kelainan pembentukan kolagen. Disebabkan, gen yang diturunkan, OI juga bisa dialami oleh semua ras," kata Dr. Dani Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes, dalam seminar media Osteogenesis Imperfekta, Jumat (4/5/2018) di Kantor IDAI, Salemba, Jakarta Pusat.
Ini bisa dideteksi saat anak memiliki tanda khas, yaitu tulang yang rapuh dan mudah patah, dengan atau tanpa sebab.
"Deteksi dini pada bayi bisa dilakukan, misalnya saat baru lahir ada keluhan kepala lebih besar dari biasanya, warna bola mata (sklera) berbeda, tergantung tipe OI, bentuk dada, patah tulang di tangan," kata Dana.
BACA JUGA: Benarkah Mengonsumsi Kefir Bisa Menurunkan Tekanan Darah? Ini Penjelasannya!
OI bisa pula dideteksi sejak dalam kandungan saat usia kehamilan 20 minggu, ketika terlihat ada perbedaan pada struktur tulang janin.
Meskipun tidak semua kasus dapat terdeteksi sejak dalam kandungan, ada juga yang terdiagnosis ketika sudah besar, di atas usia lima tahun.
Ada pula gejala yang biasanya muncul ketika anak sudah dilahirkan, misalnya:
- Tulang terlihat tidak normal dan nyeri
- Tubuh pendek
BACA JUGA: Jepang Lakukan Tes Urine Pertama Di dunia Untuk Mendeteksi Kanker
- Bungkuk
- Otot lemah
- Jika bayi diukur kepala akan ditemukan hasil lebih besar dari nilai normal
- Penurunan pendengaran pada masa kanak-kanak akhir atau dewasa
- Asma
- Sklera (bagian putih pada kelopak mata) berwarna kebiruan.
BACA JUGA: Sakit Kepala di Belakang Telinga Minggat Dengan Cara Sederhana ini!
Bagaimana menanganinya?
Sampai saat ini memang belum ditemukan obat untuk menyembuhkan OI.
Tapi saat ini, terapi pada pasien ditujukan pada pengendalian gejala penyakit, peningkatan kepadatan tulang, meningkatkan kekuatan otot, serta memaksimalkan mobilitas dan kemandirian penderita.
Salah satu terapi yang digunakan adalah bisfosfonat berupa pamidronat injeksi atau asam zolendronat injeksi.
Asam zolendronat bekerja dengan cara menghambat enzim yang membentuk pirofosfat, sehingga kalsium dapat tetap terkonsentrasi di tulang.
Dengan kata lain, Zolendronat dapat memperlambat regenerasi tulang dan meningkatkan aktivitas osteoklas sehingga dapat meningkatkan kepadatan tulang pada penderita OI dan osteoporosis.
BACA JUGA: Jangan Disepelekan, Ini Penyebab Sakit Kepala di Belakang Telinga!
Asam zolendronat diberikan dalam waktu yang lebih singkat dan frekuensi yang lebih jarang dibandingkan pamidronat, yaitu diberikan ulang tiap 3-6 bulan.
Juga dengan pemberian suplementasi harian vitamin D dan kalsium.
Gejala awal setelah penderita diberikan asam zolendronat ataupun golongan bisfosfonat lainnya, yaitu, sakit kepala, menggigil, demam, mual, nyeri yang dapat diatasi dengan parasetamol.
Selain terapi medikasi, penderita OI juga dianjurkan berkonsultasi dengan fisioterapis serta nutrisionis.
Adapula penanganan bedah, semisal untuk penanganannya dengan bedah (penanganan faktur, rodding, spinal surgery) tujuannya untuk mencegah fraktur berulang.
BACA JUGA: Agar Minum Kopi Tetap Sehat, Lakukan Kebiasaan-Kebiasaan Ini!
Moms, obat OI di atas memang sudah mendapat dukungan oleh pemerintah, dan sudah tercover oleh Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS).
"Saat ini sudah didukung oleh pemerintah, maka harus manfaatkan semaksimal mungkin, maka kita atur jadwalnya sehingga bisa teratur dan tidak ada keterlambatan, agar tidak ada lagi fraktur berulang," ungkap Dana.
Meskipun telah tercover oleh BPJS, harga obat tersebut termasuk mahal, dan hanya ada di dua rumah sakit yang rutin bisa menyalurkan obat di Jakarta.
"Di Jakarta tidak semua Rumah Sakit bisa melakukan pengobatan ini karena masalah administrasi. Seharusnya semua rumah sakit bisa. Maka, butuh penyebarluasan di RS umum maupun swasta agar obat bisa disebar luaskan dengan cepat, sehinggai penderita di seluruh Indonesia bisa di obati," kata Ketua IDAI, DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP.
Akhirnya, hal tersebut disiasati dengan cara sharing obat dengan penderita lainnya.Untuk itu Aman menyarankan agar deteksi dini dilakukan, agar penanganannya lebih cepat, biaya pengobatan tidak membengkak.
BACA JUGA: Makanan dan Sinar Matahari Dapat Membuat Anak Kelebihan Vitamin D?
"OI termasuk penyakit tidak menular yang memakan biaya BPJS yang luar biasa banyak pada anak. Dan, seringnya tidak diketahui sehingga deteksi dini tidak ada," kata Aman.
"Jika begitu, efek yg ditimbulkan lebih besar. Dan, jika efek semakin besar, semakin besar pula biaya pengobatan. Jadi, deteksi dini perlu dilakukan agar bisa dideteksi sejak dini pula," kata Aman.
| Penulis | : | Fadhila Afifah |
| Editor | : | Bayu Probo |
KOMENTAR