Biasanya, setiap sel tubuh manusia harus memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi pada trisomi 21, terdapat tiga salinan, sehingga totalnya menjadi tiga buah kromosom 21.
Individu dengan trisomi 21 memiliki ciri-ciri fisik yang khas, seperti wajah bulat dengan lipatan epikantal yang khas, telinga kecil dan rendah, serta leher pendek.
Mereka juga cenderung memiliki keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual.
Namun, spektrum keparahan gejala dapat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya.
Selain perbedaan fisik, individu dengan trisomi 21 juga mungkin mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti gangguan jantung, gangguan pendengaran, serta gangguan kesehatan yang berkaitan dengan sistem pencernaan.
Oleh karena itu, perawatan kesehatan yang terintegrasi dan berkualitas sangat penting bagi individu dengan trisomi 21, termasuk pemeriksaan medis rutin dan terapi yang sesuai.
2. Translokasi Down Syndrome
Jenis kedua dari down syndrome adalah translokasi, yang merupakan bentuk yang lebih jarang terjadi.
Pada translokasi, sebagian atau seluruh kromosom 21 melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14 atau 21.
Hal ini bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari salah satu dari orang tua yang memiliki perubahan kromosom.
Individu dengan translokasi down syndrome mungkin memiliki gejala yang lebih ringan daripada trisomi 21 karena mereka hanya memiliki dua salinan lengkap kromosom 21.
Baca Juga: Bagaimana Kelainan Genetik Down Syndrome Memengaruhi Tubuh? Begini Penjelasannya