Nakita.id - Hari Down Syndrome Sedunia diperingati pada 21 Maret setiap tahunnya.
Peringatan Hari Down Syndrome Sedunia ini sudah dimulai sejak tahun 2007 silam.
Tujuan peringatan ini sebagai bentuk kepedulian serta kesadaran mengenai kondisi anak yang lahir dengan kelebihan kromosom.
Down syndrome merupakan salah satu kondisi genetik yang cukup umum ditemukan di seluruh dunia.
Kondisi ini ditandai dengan adanya tambahan materi genetik pada kromosom 21, yang menyebabkan berbagai perubahan dalam perkembangan fisik dan kognitif individu yang terkena.
Meskipun banyak yang telah mendengar tentang down syndrome, penting bagi para Moms untuk memahami bahwa ada beberapa jenis atau varian dari kondisi ini.
Pemahaman yang lebih dalam tentang jenis-jenis down syndrome ini dapat membantu dalam memberikan perawatan terbaik dan mendukung perkembangan optimal bagi anak-anak yang terkena dampaknya.
Melansir dari berbagai sumber, berikut ini adalah penjelasan mengenai 3 jenis down syndrome. Yuk simak!
Jenis Down Syndrome
1. Trisomi 21 (Down Syndrome Tipe Paling Umum)
Trisomi 21 adalah jenis down syndrome yang paling umum terjadi.
Pada kondisi ini, terjadi kesalahan selama pembentukan sel telur atau sperma, yang mengakibatkan adanya tambahan kromosom 21 pada setiap sel tubuh.
Baca Juga: 3 Tanda yang Paling Terlihat Jika Hamil Anak Down Syndrome dan yang Harus Dilakukan
Biasanya, setiap sel tubuh manusia harus memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi pada trisomi 21, terdapat tiga salinan, sehingga totalnya menjadi tiga buah kromosom 21.
Individu dengan trisomi 21 memiliki ciri-ciri fisik yang khas, seperti wajah bulat dengan lipatan epikantal yang khas, telinga kecil dan rendah, serta leher pendek.
Mereka juga cenderung memiliki keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual.
Namun, spektrum keparahan gejala dapat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya.
Selain perbedaan fisik, individu dengan trisomi 21 juga mungkin mengalami berbagai masalah kesehatan, seperti gangguan jantung, gangguan pendengaran, serta gangguan kesehatan yang berkaitan dengan sistem pencernaan.
Oleh karena itu, perawatan kesehatan yang terintegrasi dan berkualitas sangat penting bagi individu dengan trisomi 21, termasuk pemeriksaan medis rutin dan terapi yang sesuai.
2. Translokasi Down Syndrome
Jenis kedua dari down syndrome adalah translokasi, yang merupakan bentuk yang lebih jarang terjadi.
Pada translokasi, sebagian atau seluruh kromosom 21 melekat pada kromosom lain, biasanya kromosom 14 atau 21.
Hal ini bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari salah satu dari orang tua yang memiliki perubahan kromosom.
Individu dengan translokasi down syndrome mungkin memiliki gejala yang lebih ringan daripada trisomi 21 karena mereka hanya memiliki dua salinan lengkap kromosom 21.
Baca Juga: Bagaimana Kelainan Genetik Down Syndrome Memengaruhi Tubuh? Begini Penjelasannya
Namun, mereka tetap berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan yang umum terkait dengan down syndrome, meskipun tingkat keparahannya dapat bervariasi.
Penting untuk dicatat bahwa individu dengan translokasi down syndrome juga berisiko memiliki anak dengan kondisi yang sama jika mereka memiliki anak di masa depan.
Konsultasi genetik dapat membantu pasangan untuk memahami risiko tersebut dan membuat keputusan yang tepat terkait dengan perencanaan keluarga.
3. Mosaik Down Syndrome
Mosaik Down syndrome adalah jenis yang paling jarang terjadi dari ketiga jenis down syndrome.
Pada kondisi ini, sebagian sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21), sementara sebagian lainnya memiliki dua salinan seperti pada individu yang normal.
Ini terjadi karena kesalahan selama pembelahan sel di awal perkembangan embrio.
Karena hanya sebagian sel tubuh yang terpengaruh, gejala dan tingkat keparahan Mosaik Down syndrome dapat bervariasi secara signifikan antara individu satu dengan yang lainnya.
Beberapa individu mungkin memiliki gejala yang lebih ringan dan fungsi kognitif yang lebih tinggi daripada individu dengan trisomi 21, sementara yang lain mungkin mengalami tantangan yang lebih besar.
Karena variasi gejala yang kompleks pada Mosaik Down syndrome, diagnosis dan perawatan memerlukan pendekatan yang sangat individualistik.
Evaluasi medis yang cermat dan perencanaan perawatan yang komprehensif sangat penting untuk mendukung perkembangan optimal dan kesejahteraan individu yang terkena dampaknya.
Baca Juga: 6 Faktor Risiko Ibu Hamil Anak dengan Kelainan Genetik Down Syndrome