Namun, mereka tetap berisiko mengalami berbagai masalah kesehatan yang umum terkait dengan down syndrome, meskipun tingkat keparahannya dapat bervariasi.
Penting untuk dicatat bahwa individu dengan translokasi down syndrome juga berisiko memiliki anak dengan kondisi yang sama jika mereka memiliki anak di masa depan.
Konsultasi genetik dapat membantu pasangan untuk memahami risiko tersebut dan membuat keputusan yang tepat terkait dengan perencanaan keluarga.
3. Mosaik Down Syndrome
Mosaik Down syndrome adalah jenis yang paling jarang terjadi dari ketiga jenis down syndrome.
Pada kondisi ini, sebagian sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21), sementara sebagian lainnya memiliki dua salinan seperti pada individu yang normal.
Ini terjadi karena kesalahan selama pembelahan sel di awal perkembangan embrio.
Karena hanya sebagian sel tubuh yang terpengaruh, gejala dan tingkat keparahan Mosaik Down syndrome dapat bervariasi secara signifikan antara individu satu dengan yang lainnya.
Beberapa individu mungkin memiliki gejala yang lebih ringan dan fungsi kognitif yang lebih tinggi daripada individu dengan trisomi 21, sementara yang lain mungkin mengalami tantangan yang lebih besar.
Karena variasi gejala yang kompleks pada Mosaik Down syndrome, diagnosis dan perawatan memerlukan pendekatan yang sangat individualistik.
Evaluasi medis yang cermat dan perencanaan perawatan yang komprehensif sangat penting untuk mendukung perkembangan optimal dan kesejahteraan individu yang terkena dampaknya.
Baca Juga: 6 Faktor Risiko Ibu Hamil Anak dengan Kelainan Genetik Down Syndrome