Nakita.id - Keinginan besar untuk hamil telah dijalankan pasangan suami istri Nicole dan Bernard, namun sayang, dokter yang menanganinya mengatakan bahwa Nicole tidak akan memiliki bayi yang normal.
Tahap awal kehamilannya bisa terbilang sempurna, namun hasil penampakan ultrasound kehamilan usia 14 minggu menunjukkan jika ada masalah serius dengan bayinya yang belum lahir.
"Pada usia kehamilan 14 minggu, kami diberitahu bahwa kami berisiko tinggi terkena sindrom Down," kata Nicole kepada news.com.au. Berlanjut ke usia 17 minggu, para dokter mengatakan bahwa kondisi kelainan ini bisa menjadi dwarfisme dan bisa sangat mematikan.
Baca juga : Aneka Kelainan Plasenta yang Perlu Mama Tahu
"Saya sangat frustrasi karena saya hanya ingin dokter mengatakan apa yang akan terjadi, tapi mereka tidak memiliki informasi itu," ucap Nicole.
Dalam upaya mempersiapkan diri untuk kondisi terburuk, ia sering membicarakan pemakaman Baby Maddy. Tapi, Bernard menolak untuk mendiskusikan masalah tersebut sampai ada diagnosis medis yang akurat pada usia kehamilan 30 minggu.
Ternyata, dokter pun mendiagnosis Maddy memiliki penyakit yang tidak mematikan. Tapi, ketika Baby Maddy dilahirkan, bukan tangisan yang menyertainya melainkan diam untuk beberapa saat sebelum akhirnya menangis layaknya bayi normal pada umumnya.
Baca juga : Kelainan Kromosom Jadi Penyebab Utama Keguguran Di Awal Kehamilan
Ketika Maddy lahir, ia didiagnosis menderita diastrophic dysplasia, bentuk dwarfisme yang tidak mematikan.
Kondisi genetik resesif autosomal ini diwarisi oleh gen kedua orangtua dan masing-masing anak memiliki 25 persen kesempatan untuk mewarisinya. Putri pertama mereka, Lana, beruntung tidak menerima gen tersebut.
Maddy diperkirakan akan tumbuh hanya setinggi 90 cm, dan bertahan setelah menjalani serangkaian prosedur operasi tulang belakangnya. "Tulang belakangnya parah, jadi sebentar lagi dia akan menjalani operasi besar pertamanya," ungkap Nicole.
Baca juga : 7 Kelainan Penis pada Bayi Laki-laki
| Penulis | : | Soesanti Harini Hartono |
| Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
KOMENTAR