Jadi paling tidak, waspadai indikator adanya gangguan pada anak, antara lain; malas makan dan minum, makanan atau minuman yang masuk sering dimuntahkan, otot lemah, pertumbuhan dan perkembangan terganggu, infeksi jamur berulang, muka dismorfik, kadang-kadang terdapat pembesaran hati.
Baca Juga : Bukan Faktor Berat Badan Ibu, Ternyata Ini Penyebab Janin Gagal Tumbuh
"Kemungkinan gangguan metabolisme tubuh dengan gejala serupa sangatlah banyak. Laboratorium di Indonesia belum cukup memadai. Oleh dokter sampel darah dikirim ke laboratorium yang mempunyai fasilitas lebih lengkap seperti di Australia untuk menegakkan diagnosa," lanjut Dwi.
Senada dengan Dwi, Naomi pun memberikan pendapatnya, "Jadi untuk mengetahui secara dini, sebaiknya dilakukan skrining pada bayi baru lahir (newborn screening). Caranya, gunakan noktah darah kering di kertas saring untuk dikirimkan ke laboratorium yang berkompetensi untuk itu."
Baca Juga : Berita Kesehatan: Hati-hati dengan Bahan Pembersih Rumah Tangga, Bisa Meracuni Anak!
Untuk diketahui, MMA diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua membawa gen abnormal, tapi tidak selalu menimbulkan gejala karena tertutup oleh kerja gen yang normal.
Jika kedua gen abnormal tersebut bertemu, maka si bayi yang dilahirkan akan menderita MMA. "Orang tua yang terdeteksi mempunyai kelainan ini, sebaiknya segera waspada begitu mempunyai bayi," saran Dwi.
Sedangkan faktor pola makan, gaya hidup, polusi dan sebagainya, menurut Dwi tidak ada kaitannya dengan kasus ini.
Baca Juga : Berita Kesehatan Akurat: Inilah Obat Ambeien Alami, Catat Moms!
Meski kasusnya tergolong jarang, sebaiknya orang tua tetap waspada. Untuk itu Naomi menyarankan beberapa hal berikut:
* Kalau memang memungkinkan, sebaiknya lakukan newborn screening pada setiap bayi baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan metabolisme bawaan secara dini, termasuk kelainan MMA ini.
* Bila mempunyai bayi dengan gangguan pertumbuhan atau perkembangan, sebaiknya konsultasikan pada dokter anak.
Baca Juga : Berita Kesehatan: Kisah Bayi yang Alami Pembusukan Usus Setelah Diberi MPASI di Usia 5 Bulan
* Bila ada anggota keluarga yang mempunyai kelainan seperti itu, sementara pasangan suami istri ingin punya anak lagi, sebaiknya lakukan konsultasi genetik untuk mendeteksi kelainan ini melalui prenatal diagnosis.
Masih Banyak yang Keliru, Begini Cara Tepat Melakukan Toilet Training pada Anak
| Penulis | : | Gazali Solahuddin |
| Editor | : | Gazali Solahuddin |
KOMENTAR